Карликовость. Что это такое

Содержание

Карликовость

Карликовость. Что это такое

Карликовость (нанизм, наносомия, микросомия) – клинический синдром, для которого характерна задержка физического развития человека (отсюда и название заболевания: нанизм с греческого – «карлик»). Выделяют пропорциональную карликовость и непропорциональную карликовость.

Основная причина обнаружения карликовости заключается в нарушении секреции гипофизом гормона роста (соматотропин, соматотропный гормон, СТГ).

У людей с данным синдромом отмечается низкий рост: мужчины не выше 130 см, рост женщин достигает не больше 120 см. При этом выявляется карликовость примерно в 2 раза чаще у мужского населения, чем у женского.

Встречается заболевание нечасто: в среднем на 10 000 человек 1-4 случая карликовости.

Карликовость причины

Карликовость может развиться по нескольким причинам:

— генетические факторы. При наличии в семье случаев карликовости вероятность передачи гена карликовости будущему поколению составляет около 50%;

— нарушения в эмбриональном развитии (врождённые дефекты гипофиза, приводящие к его недоразвитию и ненормальному функционированию), развивается примордиальная карликовость;

— различные опухоли, располагающиеся в ЦНС (хромофобная аденома гипофиза, краниофарингиома, глиома);

— травмы головы в процессе родов и в постнатальном периоде, которые нарушают кровообращение и работу гипоталамуса и/или гипофиза;

— осложнения во время протекания инфекционных заболеваний, (сифилис, саркоидоз, туберкулёз), так как патогенные бактерии или вирусы могут проникнуть в ЦНС;

— аутоиммунные болезни, приводящие к возникновению воспалительных процессов в гипофизе и ухудшению синтеза соматотропина;

— лучевая терапия, химиотерапия;

— операционное вмешательство в районе гипоталамуса, гипофиза;

— снижение чувствительности различных тканей к действию соматотропного гормона, хотя содержание соматотропина в крови в некоторых случаях остаётся нормальным;

— недостаток соматомединов, синтезирующихся в печени. Между соматомедином и соматотропинов имеется коррелляционная связь. Так, при пониженном синтезе соматомединов активность соматотропного гормона уменьшается, хотя функционирование гипофиза не нарушено;

— многоплодная беременность;

Так же к факторам, способствующим ещё большему ухудшению физического развития при карликовости, относятся: плохой уход за больным, различные факторы окружающей среды, несбалансированное питание, одновременное протекание дополнительных соматических заболеваний.

Несмотря на приличную этиологию карликовости, более 60% случаев этого заболевания остаются без объяснений.

Карликовость симптомы

Эндокринная система представлена органами, синтезирующими и секретирующими биологически активные вещества в кровь. Данная система включает центральную и периферическую часть. Центральные органы представлены гипоталамусом и гипофизом, состав периферических органов включает щитовидную железу, яички, яичники, надпочечники и пр.

Гипоталамус отвечает за синтез рилизинг факторов, которые влияют на выработку гипофизом гормонов, ответственных за регуляцию деятельности внутренних органов. В число таких гормонов и входит соматотропин, с нарушением секреции которого связано появление карликовости у человека.

По сравнению с другими гормонами, оказывающих влияние сначала на периферические железы внутренней секреции (а те уже посредством своих гормонов обеспечивают нормальное функционирование организма), соматотропный гормон непосредственно влияет на развитие, работу внутренних органов, систем органов:

— оказывает стимулирующее действие на белковый синтез в клетках, задерживает распад белковых молекул;

— влияет на развитие, рост костной ткани, усиливает минерализацию костей;

— стимулирует синтез печенью и почками соматоденинов;

— при сжигании жиров повышает содержание в кровеносном русле жирных кислот;

— влияет на углеводный обмен в организме.

Вес и рост новорождённых детей с карликовостью не отличаются от этих показателей у здоровых детей. Первые признаки, свидетельствующие о наличии карликовости у ребёнка, начинают проявляться в 2-3 года.

В этом возрасте начинается задержка роста у ребёнка с карликовостью (прибавление 3-4 см ежегодно в росте вместо нормальных 7-8 см ежегодно).

Тем не менее, дети с карликовостью сохраняют нормальные пропорции тела.

Задержка роста сочетается с внешним видом ребёнка с карликовостью:

— лицо маленькое, округлой формы, выступающий лоб, незначительно приплюснута спинка носа (ребёнок похож на куклу);

— отмечается сухость, бледность кожи. Кожные покровы тонкие;

— неравномерное распределение подкожно-жировой клетчатки: большая степень жировых отложений в области молочных желез, живота, бёдер, лобка;

— слабое развитие мышц;

— недоразвитие половых органов. У мужского пола с карликовостью половые железы уменьшены, как и половой член, не завершено развитие мошонки, вторичные половые признаки слабо развиты или вовсе отсутствуют.

У женского пола не отмечаются менструации, молочные железы недоразвиты, практически не выражены вторичные половые признаки (или отсутствуют).

Однако в случае примордиальной карликовости (примордиальный – «первичный», «изначальный», формируется внутриутробно) вторичные половые признаки образуются своевременно, у девушек протекает менструация (иногда с задержками), люди с данным видом карликовости способны вести половую жизнь, возможно зачатие ребёнка.

— хорошая память.

Кроме этого, к симптоматике карликовости относят: замедление процесса окостенения, нарушение развития зубов, недоразвитие половых органов, нарушение зрения в случае наличия опухоли в гипофизе или окружающих участках головного мозга, предрасположенность к артериальной гипотонии, раннее появление морщинистости кожи и её старение (при отсутствии лечения), отсутствие вторичного оволосения, позднюю смену зубов, спланхномикрию (малые размеры внутренних органов), брадикардию, гипотензию, приглушенные тоны сердца. Возможен вторичный гипокортицизм.

Так как под влиянием гипофиза находятся органы периферической эндокринной системы, при развитии гипофизарной карликовости возможно нарушение не только синтеза соматотропного гормона. Тогда клиническая картина заболевания многообразна. Выделено несколько видов гипофизарной карликовости:

— чистая форма. Для неё характерно только снижение количественного содержания соматотропного гормона в крови, а также отсутствие влияния соматотропина на развитие тканей и органов;

— смешанные формы. Кроме недостатка соматотропина, отмечается недостаточное содержание гормонов щитовидной железы, малое количество половых гормонов, обусловливающих нормальное развитие репродуктивной системы.

При сочетании гипофизарной карликовости и гипофункции щитовидной железы (гипотиреоидизм) у больных отмечаются:

— утолщение кожи, холодной на ощупь. Из-за сухости кожных покровов отмечает их шелушение на ладонях;

— пропитывание подкожно-жирового слоя отёчной жидкостью, отсюда круглая форма лица и сужение глазных щелей;

— тонкость, ломкость волос;

— нарушения в сердечно-сосудистой системе: брадикардия, редкий пульс;

— отставание умственного развития (однако, это наблюдается в случае тяжёлой недостаточности щитовидной железы).

Половое недоразвитие (инфантилизм) на фоне карликовости проявляется:

— У мальчиков подросткового возраста – инфальтивные половые органы, маленькие размеры полового члена, недоразвитие мошонки с возможным неопущением в неё яичка, (одно- или двустороннее неопущение), отсутствие волосяного покрова в области подмышечных впадин, лица, лобка. Сохраняется детский голос.

— У девочек подросткового возраста – малые размеры половых губ, в дальнейшем они так и не увеличиваются, отсутствие волос в районе лобка, малая грудь, отсутствие менструации.

Карликовость лечение

В диагностике карликовости обращается внимание на наличие соответствующей симптоматики: наличие отставания в росте, начиная с 2-3 лет, с сохранением пропорционального телосложения и умственных способностей (пропорциональная карликовость). Для постановки диагноза «карликовость» используются различные лабораторные анализы и инструментальные методы исследования.

Среди лабораторных анализов одну из ведущих позиций занимают диагностические пробы, которые проводятся для установления содержания в кровеносном русле соматотропного гормона. Суть пробы заключается в определении уровня гормонов крови после приёма определённого вида лекарства. Распространены следующие пробы: инсулиновая проба, проба с клонидином, тест с глицином/инсулином.

Важное место занимают рентгенологические методы для изучения черепной коробки больного, состояние турецкого седла (место расположения гипофиза). Если присутствуют какие-то нарушения турецкого седла (размер, не соответствующей норме; повреждения, деформации), то они чётко будут прослеживаться на рентгенограмме.

Более полную картину позволят получить компьютерная томограмма (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ), при помощи которых врач сможет обнаружить недоразвитые зоны окостенения, в которых так называемые точки окостенения сохраняются на протяжении всей жизни в случае врождённого нарушения синтеза соматотропного гормона.

Успешное лечение карликовости полностью зависит от причины, вызвавшей данное заболевание. В случае передачи гена карликовости ребёнку от родителей раннее распознание заболевания позволит применить заместительную терапию, что замедлит прогрессирование карликовости.

Гипофизарная карликовость, причиной которой послужили опухоли головного мозга (поражения гипоталамуса, гипофиза), из-за труднодоступности зон поражения тяжелее в плане лечения. Обычно люди с такой формой карликовости получают определённую группу инвалидности, так как низкий рост и ограничения в физических способностях существенно сужают круг областей занятости для таких людей.

В основном, лечение карликовости опирается на:

— заместительной гормональной терапии с применением соматотропина. Его назначают в возрасте до 13-14 лет, учитывается влияние соматотропного гормона на повышение содержания соматоденинов в кровеносном русле.

Если через определённый промежуток времени концентрация соматоденинов увеличилась, то лечение считается успешным.

Для упрощения определения дозировки и введения гормона больному были созданы специальные шприцы-ручки для введения инъекций гормона роста;

— использование стероидных гормонов. Данные гормоны хоть и не являются полными аналогами соматотропина, однако заметно усиливают рост и развитие скелетной ткани, оказывают помощь в выработке внутреннего соматотропного гормона. Начинают такое лечение с 5-7 лет, не позднее 18-летнего возраста;

— корректировке неполноценного функционирования половых гормонов. Подобное лечение карликовости назначается в подростковом периоде. Мальчикам рекомендовано принимать Хорионический гонадотропин в течение 3-х месяцев и Метилтестостерон совместно с первым препаратом при его небольшой эффективности.

Девочкам назначают эстрогены (половые гормоны, женские) в соответствии с физиологическим половым циклом. Последний фактор необходимо учитывать для предотвращения осложнений: задержки менструаций или же чрезмерная менструальная функция.

Применяются также Синэстрол (в 1-ой половине менструального цикла) и Хорионический гонадотропин (со 2-ой половины менструального цикла);

— диагностике и соответствующем лечении основного заболевания;

— применение препаратов гормонов щитовидки (при наличии гипотериоза);

— сосудистые препараты (в случае нарушений ЦНС);

— назначение общеукрепляющей терапии, витамина А и витамина D, различных препаратов (содержащих кальций, цинк и фосфор), диеты с высоким содержанием белков, витаминов.

В большинстве случаев люди с синдромом карликовости при своевременном лечении достигают нормального роста. Больные вполне успешно адаптируются к условиям и способны вести полноценную жизнь.

Источник: http://vlanamed.com/karlikovost/

Из-за чего появляется гипофизарный нанизм и какие последствия возможны

Карликовость. Что это такое
Карликовость или гипофизарный нанизм – это заболевание, напрямую связано с нарушением эндокринной системы. Недостаточное продуцирование гормона роста приводит к проблемам в развитии скелета и внутренних органов человека. Карликовость встречается как у мужчин, так и у женщин.

Что такое нанизм

Церебрально-гипофизарный нанизм приводит к аномалиям в развитии человека, отражается на росте (мужчины до 130 см., женщины до 120 см.), размере внутренних органов. Способствует развитию гипотензии и брадикардии.

В нормальном состоянии гипофиз человека продуцирует достаточное количество гормонов.

Питуитарная железа соединена с гипоталамусом, что дает возможность реагировать на увеличенную потребность организма в пролактине и других биологически активных веществах.

Передняя доля гипофиза вырабатывает соматропин, влияющий на рост человеческого тела. Нарушения в выработке или снижение способности тканей организма принимать гормон, приводит к развитию нанизма. Заболевание классифицируется согласно коду по МКБ 10.

Из-за чего появляется карликовость

В основном, карликовость развивается при недостаточной выработке гипофизом соматропина. Но причин для развития нанизма гораздо больше.

Принято различать четыре основных катализатора, приводящих к изменению в работе питуитарной железы:

  • Генетический фактор – если один из ближайших родственников болел карликовостью, то вероятность передачи по наследству, составляет около 50%.
  • Недоразвитость гипоталамуса или гипофиза – злокачественные и доброкачественные опухоли, травматические повреждения нижнего отдела мозга, бактериальные и вирусные инфекции, воспалительные процессы, аутоиммунные заболевания, радиологическое облучение – все это, является причиной гипофизарной карликовости.
  • Снижение чувствительности мягких тканей к влиянию соматропина – при этом не диагностируется никаких нарушений в работе гипофиза и уровне выработки гормона.
  • Недостаток соматомединов – патогенез заболевания связан с нарушениями в приеме тканями соматропина. В данном случае отсутствует катализатор, влияющий на метаболизм. Соматомедины продуцируются печенью человека, поэтому карликовости обычно предшествует дисфункция этого органа.

Причины гипофизарной карликовости часто находят одна на другую, что затрудняет диагностику заболевания и назначение медикаментозной терапии.

Этиология нанизма часто включает более чем один фактор, предшествующий нарушениям. Перед назначением терапии необходимо определить все факторы, влияющие на развитие патологических изменений.

Какие проявления имеет нанизм

При развитии карликовости у пациента часто обнаруживаются нарушения в выработке не только соматропина, но и других гормонов. Это отражается на работе нейроэндокринной системы человека.Определить на ранней стадии гипофизарный нанизм у детей достаточно проблематично.

Лечащий врач обратит внимание на следующие проявления:

  • Чистая недостаточность соматропина – заболевание начинает проявляться в возрасте 3-4 года. Отставание в росте не отражается на пропорциях человеческого тела. Конечности имеют правильную форму.При визуальном осмотре обнаруживается бледность кожных покровов, непропорциональное отложение жировых складок, недостаточное развитие и слабость мускулатуры. Интеллект, размеры половых органов такие же, как у нормального человека.Задержку роста в данном случае вызывает исключительно недостаток соматропного гормона. Лечение включает гормонозаменяющую терапию.
  • Основные проявления карликовости при пониженной функции щитовидной железы. Заболевание осложнено проблемами эндокринной системы. Кожные покровы утолщены, наблюдается отшелушивание кожи. Глазные щели сужаются, лицо приобретает неестественную округлость.Электрокардиограмма обнаруживает нарушения сердечного ритма, пульс редкий. Болезнь отягчают психологические проблемы, отставание в умственном развитии, в частности: недостаточный словарный запас, сложности с запоминанием и т.д.
  • Нанизм, отягощенный отставанием полового развития. Заболевание до подросткового возраста сопровождается такими же признаками, как и при чистой недостаточности соматропина. Особенностью патологии является то, что у ребенка отсутствуют вторичные половые признаки.У подростков наблюдаются следующие признаки: инфантильность половых органов. На лобке в подмышечных впадинах отсутствует волосяной покров. У девочек отсутствует менструальные выделения, у мальчиков не наступает ломка голоса.

История болезни пациента в конечном итоге влияет на точность поставленного диагноза и эффективность назначенного лечения. Дают группу инвалидности, также опираясь на медицинские записи, поэтому родителям крайне важно хранить историю всех обращений в медицинские учреждения за помощью.

В чем опасность карликовости

прогноз заболевания зависит от своевременной диагностики и этиологии заболевания. при генетических нарушениях, своевременно назначенный курс терапии, позволит приостановить развитие нарушений.с помощью гормональной терапии удается снизить возможные последствия нанизма. пациент набирает вес, прибавляет в росте и зачастую не теряет работоспособности.

лечение гипофизарного нанизма, особенно вызванного опухолевыми образованиями, имеет крайне неблагоприятный прогноз. в виду ограничений хирургического доступа к месту поражения и высокой стоимости оперативного вмешательства, радикальные меры применяются редко.

данная категория больных получает разные группы инвалидности, в зависимости от физических ограничений.

как лечить нанизм

Результаты лечения больных с гипофизарным нанизмом зависят от точности определения причин, вызвавших нанизм. Консервативная и гормонозаменяющая терапии эффективны только при направленном действии на катализатор нарушений. Возможно предотвратить развитие карликовости при проведении профилактики для пациентов, находящихся в группе риска.

Диагностика карликовости

Диагностика карликовости включает личное обследование врачом на предмет симптоматики, клинические анализы и рентгенологические методы исследования. Совокупность результатов помогает установить точную картину заболевания и факторы, способствующие развитию нарушений в работе гипофиза.

Основными диагностическими критериями являются:

  1. Лабораторные анализы.
  2. Проба с использованием инсулина.
  3. Тест с глицином или аргинином.
  4. Проба с клонидином.

Результаты клинических исследований позволяют определить наличие или отсутствие нарушений в выработке соматропина.Обязательно проводится томография гипофиза. Компьютерная диагностика позволяет выявить недоразвитые участки костной ткани, наличие точек окостения.

МРТ помогает определить наличие опухолевых новообразований, а также определить их природу. По результатам исследований назначается курс терапии.

Медикаментозное лечение

Традиционно назначается гормонозаменяющая терапия. Регулярные дозы соматотропного гормона, вводимые в виде инъекций, позволяют уменьшить негативные проявления нарушений. До подросткового периода в 13-14 лет, соматропин использовать запрещается. Раннее назначение препарата приводит к преждевременному половому развитию.

Схемы лечения включают в себя назначение следующих медицинских препаратов:

  • Гормональная терапия больных – проводится лечение стероидными гормонами (тестостерон, ретаболил). При необходимости назначают синтетические аналоги, недостающих организму гормональных веществ. Тиреокомб и тироксин используются при нарушениях функций щитовидной железы.
  • Корректировка отставания в развитии половой функции. Препараты для лечения зависят от пола пациента. Для мальчиков используют метилтестостерон, для девочек синэстрол. Одинаково эффективным для обеих полов считается хорионический гонадотропин.

Эффективной считается терапия, при которой пациент в течение года вырастает на 8-10 см.

Если препараты не помогают, осуществляют корректировку методов терапии.В тяжелых случаях, связанных с опухолевыми образованиями, рекомендуют проведение хирургического вмешательства. Высокотехнологичная медицинская помощь, с использованием малоинвазивных методов хирургии (эндоскопия), позволяет удалить новообразование через ноздревой канал.

Если, несмотря на назначенное лечение, улучшений не наблюдается, пациенту дают группу инвалидности. В зависимости от физических ограничений, назначается пенсия. В армию, молодые люди, с ярко выраженной формой карликовости, не идут. Оформляется освобождение от службы по инвалидности.

При назначении группы инвалидности в учреждениях МСЭ, принимается во внимание ограничение категорий жизнедеятельности или способность пациента самостоятельно справляться с ежедневными основными задачами.

Диета при гипофизарной карликовости

Не существует особого рациона для лиц, страдающих карликовостью. Но врачи отмечают, что здоровое питание при нанизме существенно влияет на самочувствие пациента.

Рекомендовано, чтобы в рационе присутствовала пища с высоким содержанием белка и витаминов. При необходимости дополнительно назначают витаминный комплекс.

Лечащий врач порекомендует, что добавить в рацион, исходя из клинических показаний и осложнений, вызванных нанизмом.

Беременность и нанизм

Вероятность забеременеть при церебрально-гипофизарном нанизме существует, хотя сама беременность проходит достаточно тяжело, под угрозой срыва. Прогноз развития плода зависит от дополнительных осложнений, вызванных расстройством гипофиза. Крайне неблагоприятным является течение беременности у женщины с гипофизарным нанизмом, осложненным опухолевым образованием, поражающим переднюю долю питуитарной железы. При этом выделяется большое количество пролактина, оказывающего влияние на половую систему женщины и способного вызвать сокращения мышечной ткани, в том числе и мускулатуры матки.Нередко наблюдается пролонгирование беременности у женщины, страдающей нанизмом. В первую очередь это связано с неполноценным развитием половой системы. Часто, для сохранения беременности при нанизме, прописывают ряд препаратов, расслабляющих мускулатуру матки и сдерживающих произвольные схватки. В результате, накопившись в организме, препарат задерживает роды.Осложнения при беременности встречаются часто. Поэтому женщинам с диагнозом нанизм, следует обратиться в женскую консультацию на первых неделях беременности.

Источник: http://ponchikov.net/health/zabolevaniya-mozga/551-gipofizarnyy-nanizm.html

Что такое гипофизарный нанизм и почему у людей развивается карликовость?

Карликовость. Что это такое

Почти каждый в своей жизни встречал маленьких людей взрослого возраста. Это считается среди врачей заболеванием, которое может поразить людей разного пола. Называется оно гипофизарный нанизм или карликовость.

Гипофизарный нанизм относится к патологиям, которые могут возникать из-за нарушений в эндокринной системе. При этом в организме наблюдается недостаток гормона гипофиза, который отвечает за рост. В результате нехватки гормонов гипоталамуса происходит микросомия и все органы медленно растут.

Низкорослость, вызванная недостатком гормонов, может доставлять в современном мире много неприятностей такому человеку. Что вызывает заболевание, какие последствия от него и как лечиться от патологии – всё это будет описано ниже.

Гипофизарный нанизм: что это такое?

При таком заболевании происходит нарушение работы эндокринной системы, и тело не может развиваться. В результате человек не растет больше 130 сантиметров. При такой патологии может развиваться брадикардия или гипотензия.

Когда железы системы здоровы, то они продуцируют нормальное количество гормонов. Это дает возможность организму расти и способствует улучшению обменных процессов в нем.

Гипофизарный нанизм развивается из-за недостатка гормона соматропина. Именно он отвечает за рост тела. Когда работа тканей нарушена, то они не могут принимать данный гормон, в результате чего человек не растет и не развивается.

Гипофизарный нанизм: причины появления

Основная причина появления патологии – недостаток гормона соматропина. Но также есть и другие факторы, которые могут повлиять на развитие и появление такой патологии. Сегодня врачи различают четыре типа катализаторов, которые становятся причинами нарушения роста человека. Это:

  1. Генетическая предрасположенность. Когда родственники имели такое заболевание, то оно может передаваться ребенку при рождении в 50% случаев.
  2. Недоразвитость гипофиза. При появлении опухолей в мозгу, инфекционных заболеваниях, травмах, воспалениях коры мозга, облучениях радиацией или аутоиммунных патологиях может проявиться карликовость.
  3. Уменьшение чувствительности тканей к гормону. В таком случае не будет обнаружено изменений в работе гипофиза.
  4. Малое количество самотомединов. Производятся такие гормоны печенью, а потому карликовость может вызывать и нарушение работы данного органа.

Так как перечисленные выше факторы могут проявляться сразу несколько, то это иногда делает трудной диагностику. Врач не всегда может точно определить патологию и назначить правильную терапию.

Гипофизарная карликовость: проявления

Часто при такой патологии при обследовании у человека обнаруживается не только недостаток соматропина, но и других гормонов. Это негативно отражается на работе эндокринной системы.

На ранней стадии проявления такой патологии достаточно сложно поставить точно диагноз. Потому врач должен внимание обратить сразу на несколько факторов. А именно:

  • Недостаток соматропина. Может проявиться в детском возрасте. Тело ребенка будет непропорционально развиваться. При осмотре может быть обнаружена бледность эпидермиса, непропорциональное ожирение и слабость мышц. При этом половые органы будут нормального размера. Вызваны такие изменения из-за недостатка гормона, а потому врач приписывает гормональные средства для приема.
  • Ухудшенная работа щитовидки. У человека будет наблюдаться утолщение эпидермиса, сужение глаз, нарушение в работе миокарда. Также будет задерживаться умственное развитие.
  • Отставание полового развития. У ребенка не будут наблюдаться вторичные признаки.

Точность определения причин проявления патологии влияет на эффективность лечения. При таком заболевании человек становится инвалидом, и ему дают группу.

Опасность заболевания

То, насколько успешно и быстро удастся избавиться от заболевания, зависит от своевременности диагностики и лечения. Когда заболевание происходит на почве врожденной патологии, то при назначении соответствующих медикаментов его развитие можно приостановить.

Также при помощи гормональных препаратов можно избавиться от обострений при карликовости. Такой пациент после приема средств будет расти и не набирать массу.

Когда заболевание вызвано появлением опухолей, то тут лечение надо применять более сложное. Так как операция не всегда может быть успешно проведена и дорого стоит, то проводится она редко. Такой человек становится инвалидом. Группа зависит от тяжести патологии.

Лечение нанизма

Гипофизарный карлик при появлении у него симптомов заболевания должен сразу обращаться к врачам. Результативность терапии зависит от точного определения причин, которые вызвали патологию. Для этого нужно пройти комплексное обследование в клинике.

Лечение при помощи гормональных средств и лекарств может дать положительный результат только в том случае, когда они принимаются на начальной стадии развития заболевания. Также есть рекомендации по профилактике, которые могут предотвратить появление заболевания.

Диагностирование

При обращении пациента в клинику врач изначально проводит осмотр, а потом назначает разные типы диагностирования. Среди них сдача анализов и проведении обследования при помощи аппаратов.

Полученные результаты дают возможность установить точную картину патологии и выявить факторы, которые привели к ее появлению. Основные методы тестирования такие:

  • Анализы крови и мочи.
  • Проба на инсулин.
  • Проба на клонидин.
  • Тест на глицерин.

Также в обязательном порядке проводится томография. При помощи такого метода диагностирования можно определить пораженные участки тканей, выявить наличие опухолей и узнать природу их проявления. На основании полученных результатов проводят лечение.

Медикаменты

Обычно при заболевании назначается прием лекарств. Если в организм регулярно вводить недостающий гормон, то можно уменьшить количество негативных проявлений. Но такие препараты запрещено принимать детям до 14 лет.

Схема лечения такая:

  • Прием гормональных средств.
  • Корректировка полового развития. Типы препаратов зависят от пола пациента.

Если человек после лечения вырастет на 10-15 сантиметров на протяжении года, то терапия считается эффективной.

Когда случай тяжелый и заболевание протекает с обострениями, то назначается операция. Сегодня при помощи современной аппаратуры удалить патологию можно при помощи зонда через нос.

Когда никакой из указанных выше методов лечения не дает положительного результата, то человеку дают группу инвалидности. Ему назначают пенсию и освобождают от армии.

Диета

Особого рациона для таких людей нет. но по мнению врачей, правильное и сбалансированное питание уменьшает риск проявления осложнений и улучшает общее состояние. Рекомендуется больше есть белковой пищи и витамины. Диету стоит согласовывать с врачом.

Беременность при карликовости

Забеременеет при такой патологии возможно. Но сам процесс вынашивания плода будет протекать сложно. Возможно прерывание беременности при осложнениях. Также и плод может быть не полностью развитый.

Неблагоприятный прогноз на беременность дается в том случае, когда карликовость была вызвана опухолями. Это негативно сказывается на гормональном балансе, в результате чего женщина не сможет родить самостоятельно.

Иногда может происходить пролонгация беременности. Такой женщине назначают прием средств, которые улучшают работу мышц матки. Перед планированием беременности с такой патологией стоит предварительно проконсультироваться с доктором.

Профилактические мероприятия

Врачи говорят, что специальных методов, которые помогут предотвратить проявление нанизма, нет. Но человек может:

  • Избегать постоянного нахождения в загрязненной среде.
  • Избегать травм головы.
  • Полноценно и сбалансировано питаться.
  • Своевременно лечить все патологии, возникающие в организме, чтобы не было осложнений от них.

Вывод

Как видно из сказанного выше, проявиться такое заболевание может у человека в раннем возрасте по разным причинам. Чтобы успешно начать лечение, надо обследоваться у доктора.

Если не принимать вовремя мер по устранению патологии, то она может развиваться и доставлять неприятные ощущения человеку. Полностью избавиться от такого заболевания нельзя, но можно при правильном лечении значительно улучшить самочувствие пациента.

Моя ужасная история — Самые маленькие дети в мире (My Shocking Story) ЧТО ТАКОЕ НАНИЗМ? ФРАНЦУЗЫ ОТВЕЧАЮТ (ЭЛЕКТРОШОК) Мать-дюймовочка (полный выпуск) | Говорить Україна Дети-карлики: принять или ломать? (полный выпуск) | Говорить Україна Карлики и лилипуты — в чем разница? Маленькие Люди Лилипуты и Карлики.Чем Лилипуты Отличаются от Карликов.

Источник: http://endokrinologiya.com/hormones/gipofizarnyy-nanizm-i-karlikovost

Гипофизарный нанизм карликовость у детей: симптомы и лечение. Причины гипофизарного нанизма

Карликовость. Что это такое

Карликовостью называют заболевание, при котором рост ребенка замедлен или происходит с задержкой и выражается в существенно меньшем росте, чем у нормального взрослого человека.

Слово «гипофизарный» относится к деятельности железы (гипофиз), которая регулирует выработку в организме некоторых химических веществ, называемых гормонами. Поэтому гипофизарный нанизм у детей характеризуется, прежде всего, малым ростом вследствие гормональных проблем.

В конечном итоге это выражается в соразмерно малом росте, поскольку замедляется или прекращается рост всех других органов и систем организма.

Что такое гипофизарная карликовость

Гипофизарная карликовость обусловлена проблемами в деятельности гипофиза. Гипофиз, называемый также иногда питуитарная железа, расположен в основании мозга и вырабатывает различные гормоны. Эта железа делится на переднюю и заднюю доли.

Передняя доля гипофиза вырабатывает шесть видов гормонов: гормон роста, адренокортикотропин (кортикотропин), тиреотропный гормон (тиреотропин), пролактин, фолликулостимулирующий гормон и лютеинизирующий гормон.

Задняя доля гипофиза вырабатывает лишь два гормона: антидиуретический гормон (вазопрессин) и окситоцин.

Процесс роста начинается в нижней части лобной доли мозга в маленьком органе, именуемом гипоталамусом. Гипоталамус высвобождает гормоны, которые регулируют производство прочих гормонов.

Когда гипоталамус высвобождает сомато-релизинг-гормон (СРГ), в передней доле гипофиза стимулируется выброс гормона роста (ГР).

Гормон роста затем действует на печень и другие ткани и стимулирует выделение ими инсулиноподобного фактора роста-1 (ИФР-1), который непосредственно способствует укреплению костно-мышечной системы, вызывая увеличений длины костей и синтеза белка в мышцах.

Поскольку рост является сложным явлением, он может замедляться или даже останавливаться из-за аномалий, возникающих на любом этапе этого процесса. Таким образом, карликовость может появиться вследствие дефицита любого из указанных гормонов, либо в результате сбоя работы клеточных рецепторов, получающих гормональную стимуляцию или, если целевые клетки не в состоянии реагировать на нее.

Как правило, гипофизарная карликовость является результатом сокращения выработки гормонов передней долей гипофиза. Состояние, при котором ни один из гормонов передней доли гипофиза не вырабатывается надлежащим образом, называется пангипопитуитаризмом.

Обычная форма гипофизарной карликовости наблюдается в связи с недостатком производства гормона роста (ГР).

Если в детском возрасте вырабатывается меньше ГР, то руки, ноги и другие органы организма продолжают развиваться в нормальных пропорциях, однако более медленными темпами.

Причины гипофизарного нанизма

Основные причины гипофизарного нанизма у детей связаны с отсутствием или резким сокращением количества гормона роста. По некоторым оценкам, в популяции рожденных в течение одного года малышей, некоторые формы карликовости встречаются в одном случае на 14 000-27 000 рождений.

В развитых странах мира дополнительную терапию гормоном роста получает довольно значительное число детей, примерно у 25% этого количества имеются органические причины дефицита гормона роста и назначения заместительной терапии.

Судя по всему, какого-либо расового или этнического компонента в гипофизарной карликовости не наблюдается, однако у мужчин она встречается несколько чаще, чем у женщин.

Исследования, направленные на выявление конкретных генетических мутаций, которые приводят к карликовости, еще не завершены. При развитии гипофизарного нанизма причины могут быть вызваны:

  • генетикой;
  • травмой гипофиза;
  • хирургическим вмешательством в область гипофиза;
  • опухолями центральной нервной системы;
  • травмами органов центральной нервной системы;
  • облучением центральной нервной системы;
  • лейкозом.

В большинстве случаев причина гипофизарной карликовости неизвестна (идиопатическая).

Дети с дефицитом гормона роста часто выглядят маленькими, с инфантильными чертами лица и пухлым телосложением. Рост ребенка не соответствует возрасту.

В случаях обнаружения опухоли, чаще всего краниофарингиомы (опухоли в районе гипофиза), у детей и подростков могут наблюдаться неврологические симптомы, такие как головная боль, рвота и нарушение зрения. У ребенка могут быть симптомы двойного видения (диплопии).

Общим симптомом для всех детей с гипофизарной карликовостью является то, что они не растут такими же темпами, как и их сверстники.

К врачу следует обратиться в том случае, если ребенок выглядит младше, чем дети, которые моложе его на два года или более лет.

Диагностика гипофизарного нанизма у детей

Дефицит гормона роста может иметь место при рождении, но если первичным симптомом гипофизарного нанизма рассматривается только замедленный рост, то это заболевание не может быть диагностировано до достижения ребенком возраста отрочества.

Если взять рост ребенка и сравнить его с ростом согласно возрастной норме, то это поможет поставить правильный диагноз.

Еще одним методом диагностики гипофизарного нанизма у детей является рентгенография руки ребенка с целью определения возраста кости ребенка и сравнения его с фактическим возрастом.

Костный возраст детей, страдающих карликовостью, как правило, на два года или более отстает от хронологического возраста. Это означает, что если ребенку исполнилось 10 лет, то его кости будут выглядеть, словно ему восемь лет. Уровень гормона роста и ИФР-1 также может быть измерен с помощью анализа крови.

Врачу следует провести полное обследование, чтобы убедиться, что задержка роста вызвана не другими фундаментальными проблемами, например, опухолью. Рентгеноскопия области гипофиза, либо проведение магнитно-резонансной томографии (МРТ) или компьютерной томографии (КТ), помогут врачу поставить верный диагноз или констатировать изменения гипофиза.

Лечение гипофизарного нанизма у детей

Заместительная терапия дефицита гормона роста назначается, если у ребенка выявлен недостаток гормона роста. Детский эндокринолог назначает данный вид лечения гипофизарного нанизма до того, пока не произошло сращение костных пластинок. После сращения пластинок, заместительная терапия гормоном роста редко бывает эффективной.

Если дефицит гормона роста сопряжен с недостатком других гормонов, врач, по возможности, должен предложить пути повышения уровня других гормонов. У больных пангипопитуитаризмом необходимо тщательно соблюдать баланс всех гормонов, вырабатываемых гипофизом, поскольку лечение этой формы карликовости наиболее сложное и трудоемкое.

Прогноз зависит от причины карликовости. При пангипопитуитаризме у больного отсутствует стадия начала первичного полового созревания (пубертат) и его организм не вырабатывает достаточного количества гонадотропных (половых) гормонов, ответственных за полноценные сексуальные функции взрослых особей.

Эти пациенты могут иметь и другие опасные для жизни заболевания. Карликовость, связанная только с дефицитом гормона роста, имеет гораздо лучший прогноз, если лечение начато на ранних стадиях.

Такие пациенты проходят через период полового созревания и сексуального становления, однако, без должного лечения, они остаются маленького роста.

Успех лечения с помощью гормона роста зависит от многих факторов. Увеличение роста на 10-15 см может произойти в течение первого года лечения. После первого года ответ на заместительную гормональную терапию носит менее выраженный характер.

Однако даже после первого года ребенок, как правило, продолжает расти более быстрыми темпами, чем без терапии гормоном роста. Долгосрочное лечение считается успешным, если ребенок прибавляет в росте минимум на 2 см в год больше, чем если бы он не получал гормонов.

Однако если терапия гормоном роста не начата до сращивания костных пластинок длинных костей (например, конечностей, то ребенок расти не будет). Прогноз тем лучше, чем раньше начата заместительная терапия гормоном роста.

Статистика улучшения состояния пациентов с карликовостью по другим причинам, например, из-за опухоли, сильно разнится. Прогноз, как правило, зависит от успешного решения основной проблемы, то есть наличия хронической патологии и возраста ребенка.

Профилактика гипофизарной карликовости и опасения родителей

Способов профилактики гипофизарной карликовости неизвестно, хотя в некоторых случаях она может быть вызвана травмой гипофиза. Снизить риск гипофизарной недостаточности вследствие травмы может соблюдение мер предосторожности в быту.

Источник: https://pediatriya.info/gipofizarnyiy-nanizm-u-detey/

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.