О лечении синдрома Марфана

Содержание

Синдром Марфана — что это такое за диагноз?

О лечении синдрома Марфана

Синдром Марфана – это тяжелое генетическое заболевание соединительной ткани, которое приводит к целому ряду осложнений. Встречается подобное заболевание редко, но распознается с помощью характерных внешних признаков.

К сожалению, продолжительность жизни пациентов с синдромом Марфана составляет не более 40-50 лет. Однако при своевременном и качественном лечении пациенты доживают до глубокой старости, и качество их жизни заметно повышается.

Причины и признаки синдрома Марфана

Синдром Марфана относится к врожденным аномалиям

Причиной возникновения синдрома Марфана является наследственность (в 75% случаев). Этот ген является доминантным, но тем не менее вероятность передачи заболевания наследственным путем очень индивидуальна. В редких случаях причиной возникновения синдрома Марфана служит не генетическая предрасположенность, а мутация, которая происходит еще во время внутриутробного развития.

О том, как возникает синдром Марфана, что это такое, знают немногие. Это не самое распространенное заболевание. Часто даже сами больные не подозревают о том, что у них имеются определенные нарушения.

Многие врачи избегают называть синдром Марфана болезнью, так как это целый комплекс различных заболеваний. Чаще всего синдром определяют по характерным внешним признакам.

Все симптомы можно разделить на 3 большие группы: сердечно-сосудистые патологии, проблемы с костной и соединительной тканью, нарушения зрения.

Среди симптомов синдрома Марфана выделяют следующие:

  • Высокие рост и деформация костей. Как правило, пациенты имеют высокий рост, худощавое телосложение, склонны к сколиозам, иногда встречается горб, грыжи, деформация грудной клетки. Жировая ткань формируется очень медленно, поэтому все искривления довольно заметны при осмотре.
  • Арахнодактилия. Этот симптом называется также «паучьи пальцы». У больных неестественно длинные тонкие пальцы на руках и ногах. На кистях рук пальцы длиннее, чем сама кисть.
  • Астигматизм и прочие нарушения зрения. У больных синдромом Марфана часто встречается миопия, астигматизм, катаракта, глаукома. Эти симптомы могут проявляться в молодом возрасте.
  • Характерное строение черепа. Все пациенты с синдромом имеют схожие черты: вытянутый череп, при этом небольшую челюсть и глубоко посаженные глаза.

Также у больных неизменно присутствуют и сердечные нарушения, но они не всегда дают симптоматику. Многие считают, что одним из признаков синдрома Марфана является гениальность, так как среди заболевших немало великих умов (Авраам Линкольн, Сергей Рахманинов, Никколо Паганини и т.д.).

Классификация касается в первую очередь течения заболевания и выраженности симптомов. Так, например, выделяют стабильную и прогрессирующую форму:

  • Стабильная форма характеризуется постоянными признаками, которые остаются неизменными в течение длительного времени.
  • Прогрессирующая же форма сопровождается постоянным нарастанием интенсивности симптомов. Состояние больного стремительно ухудшается.

По степени выраженности симптомов выделяют также легкую, среднюю и тяжелую степень. При легкой степени заболевания пациенты могут не подразумевать о наличии синдрома Марфана, так как явных деформаций и отклонений в здоровье не наблюдается. Тяжелая же степень сопровождается сильными и явными патологиями, заметными искривлениями, значительными нарушениями зрения.

В зависимости от того, сколько систем организма поражено, различают стертую и выраженную форму заболевания.

Диагностика синдрома обычно базируется на физикальном осмотре. Опытный врач обратит внимание на быстрый рост, длинные конечности (размах рук превышает рост), длинные пальцы и различные искривления.

Как правило, назначаются следующие диагностические процедуры:

  1. Фенотипические тесты. Измеряется соотношение роста и длины кисти, индекс телосложения (при синдроме Марфана он, как правило, пониженный), длина среднего пальца, обхват запястья.
  2. ЭКГ. На электрокардиограмме будут видны нарушения работы сердца. Ритм и ЧСС нарушены, обнаруживается увеличение левого желудочка.
  3. МРТ сердца и сосудов. Магнитно-резонансная томография позволяет определить размеры сердца, опухоли, кисты, аневризмы. С помощью этого обследования можно обнаружить расслоение аорты.
  4. Рентгенография. Рентген грудной клетки назначается с целью выявить деформацию костей, а также для определения размера сердца, выявления скоплений жидкости в легких.

Помимо перечисленных процедур могут назначаться стандартные анализы: анализ мочи, крови. Дополнительно рекомендуется посетить офтальмолога, пройти обследование глазного дна.

Методика лечения

Лечение направлено на профилактику прогрессирования и развития осложнений заболевания

Своевременная диагностика и лечение синдрома Марфана очень важна. Чем раньше начать лечение, тем более эффективным оно будет.

Лечебные процедуры касаются всех 3 направлений развития осложнений: коррекция зрения, укрепление сердечной мышцы, нормализация формирования и развития костной ткани.

Если больному ставится диагноз «синдром Марфана», его наблюдают сразу несколько врачей: терапевт, кардиолог, ортопед, кардиохирург, офтальмолог, генетик.

В первую очередь необходимо остановить развитие негативных последствий заболевания, нормализовать работу сердечно-сосудистой системы. В комплексное лечение обычно входят:

  • Бета-адреноблокаторы. Это препараты, которые блокируют бета-адренорецепторы, что позволяет улучшить кровоснабжение миокарда, расширить просвет сосудов. Сердечная мышца активнее насыщается кислородом. При синдроме Марфана прием бета-адреноблокаторов начинается с раннего детства.
  • Диета. Для укрепления сердечной мышцы и правильного роста необходимо употреблять большое количество продуктов, богатых магнием (зелень, свежие овощи).
  • Аскорбиновая кислота. Для разжижения крови и поддержания тонуса сосудов пациенты с синдромом Марфана постоянно принимают аскорбиновую кислоту.
  • Хлорид карнитина. Это препарат, который нормализует метаболизм и активизирует липидный обмен, назначается при различных нарушениях мозгового кровообращения.
  • Хирургическое лечение аневризмы. Чаще всего больные с синдромом Марфана умирают в возрасте 30-40 лет по причине разрыва аневризмы. Чтобы продлить жизнь пациенту, рекомендуется операция по протезированию расширенной аорты. По статистике это позволяет продлить жизнь на 5-10 лет.
  • Хирургическая коррекция зрения. Часто при синдроме Марфана страдает хрусталик. Нередко рекомендуется его удаление и протезирование.

Восстановить зрения получается далеко не всегда, но удается остановить развитие слепоты. Пациенту подбираются контактные линзы и очки для постоянного ношения. Также может назначаться операция по исправлению дефектов костей и суставов.

Последствия и профилактика

Синдром опасен своими осложнениями!

Синдром Марфана сопровождается множеством осложнений, приводящих к нарушению работы внутренних органов. Более 90% больных не доживают до 50 лет. Риск внезапной смерти при синдроме довольно высок. Это связано в первую очередь с расслоением аорты, разрывом аневризмы и прочими сердечными патологиями.

Из-за высокого роста и длинных конечностей многие люди с синдромом Марфана стремятся стать профессиональными спортсменами. Вероятность остановки сердца при высоких физических нагрузках особенно велика.

Среди последствий синдрома Марфана часто встречаются:

  1. Отслойка сетчатки. Сетчатка выстилает глазное яблоко изнутри. Ее отслойка является серьезным заболеванием, которое может привести к полной слепоте. Сначала отслойка сетчатки проявляется лишь в небольших мушках перед глазами. Затем появляется черная пелена, зрение начинает быстро ухудшаться. Единственным методом лечения является операция.
  2. Катаракта и глаукома. Очень часто у больных с синдромом Марфана наблюдаются сразу обе глазные патологии: и катаракта, и глаукома. При глаукоме повышается внутриглазное давление, что приводит к необратимым изменениям в нервном волокне. Катаракта сопровождается помутнением хрусталика глаза. В большинстве случаев лечение только хирургическое.
  3. Спонтанный пневмоторакс. Из-за деформации грудной клетки возникают проблемы с работой легких. Довольно часто искривленная грудная клетка не дает использовать весь объем легких. Это может привести к нарушению целостности плевры.
  4. Расслоение аорты. Это наиболее частое и смертоносное последствие синдрома Марфана, сопровождающееся поступлением крови между слоями аорты и ее разрывом.

О профилактике в данном случае говорить трудно, поскольку это заболевание связано с мутацией определенного гена. Предсказать или предотвратить развитие заболевания во внутриутробном периоде практически невозможно. Есть вероятность, что шанс возникновения заболевания снизится, если до беременности пройти обследование и посетить генетика.

Если заболевание уже есть, то профилактикой можно считать лишь регулярное посещение врача и умеренную физическую активность.

Беременность при синдроме Марфана

Беременность при синдроме Марфана может быть опасной и для плода, и для женщины!

Беременность при синдроме Марфана может быть опасной из-за высокого риска обострения осложнений. Особенно большая нагрузка приходится на сердечно-сосудистую систему, поэтому риск расслоения аорты значительно повышается.

Часто женщины переживают, не передается ли заболевание ребенку. Предсказать возможность рождения здорового ребенка трудно. Болезнь передается спонтанно и в 50% случаев наследуется ребенком, что становится ясно еще во время беременности при скрининге и плановом УЗИ.

Беременность на фоне синдрома Марфана протекает с некоторыми особенностями:

  1. Женщине еще до зачатия необходимо пройти полное обследование. Особенно тщательно обследуется сердце. Если диаметр аорты превышает 4 см, то беременность является опасной для жизни женщины. Вероятность выносить ребенка невелика, поэтому врачи настоятельно порекомендуют отказаться от идеи зачатия.
  2. На этапе планирования женщину информируют обо всех возможных осложнениях и опасностях. Вероятность расслоения аорты, возникновения гестоза очень велика.
  3. Всю беременность женщину наблюдают, несколько раз беременной приходится лежать в стационаре. Естественные роды опасны, так как это повысит нагрузку на сердце. Рекомендуется плановое кесарево сечение.

Также следует помнить, что даже в случае благополучного родоразрешения остается риск обострения заболевания и возникновения осложнений. Статистика показывает, что продолжительность жизни рожавших женщин с синдромом Марфана сокращается.

Больше информации о синдроме можно узнать из видео:

В некоторых случаях врачи рекомендуют вместе с кесаревым сечением провести гистерэктомию (удаление матки), поскольку у большинства рожениц с синдромом Марфана после родов начинается обширное кровотечение.

Стоит учитывать также степень и тяжесть заболевания. Если женщина хочет родить ребенка, ей необходимо пройти обследование, посетить генетика и взвесить все риски.

Источник: https://organserdce.com/vessels/sindrom-marfana-chto-eto-takoe.html

Синдром Марфана, или человек-паук: случай из практики

О лечении синдрома Марфана

Синдром Марфана заболевание исключительно наследственного характера и передаётся от родителей, которые имеют в своём арсенале здоровья данное заболевание. При данном синдроме происходит нарушение развития соединительной ткани из-за мутаций генов, которые кодируют образование гликопротеина фибриллина-1.

Частота возникновения и проявления заболевания различается.

В статье:

Доподлинно известно, что синдромом Марфана болели сказочник Ганс Христиан Андерсен, композитор и музыкант Никколо Паганини (написанные им произведения может исполнять не каждый пианист или скрипач, поскольку порой не хватает разведения пальцев руки для того, чтобы взять тот или иной аккорд).

История появления

Впервые болезнь описана и впоследствии названа Антуаном Марфаном — французским профессором педиатрии, который наблюдал маленькую девочку с необычными аномалиями костей скелета, причём данные аномалии с каждым годом усугублялись, то есть болезнь прогрессировала.

Признаки синдрома Марфана

  1. У людей с синдромом Марфана обычно непропорционально длинные конечности, так называемая долихостеномелия.

    Помимо этих особенностей нередко встречаются деформации позвоночника и грудной клетки в виде вдавленной или куриной груди, слабость мышц, плоскостопие и высокое нёбо;

  2. Имеется гипермобильность суставов, то есть суставы патологически подвижны;
  3. Кроме того бросаются в   глаза очень длинные пальцы, будто паучьи лапки – арахнодактилия (вспомните о невозможности взять тот или иной аккорд при исполнении произведений Н. Паганини – именно из-за длинных его пальцев);
  4. Также недоразвит подкожно-жировой слой;
  5. Нарушения зрения в виде подвывиха хрусталика и отслойки сетчатки;
  6. Нарушения работы сердечно-сосудистой системы: пролапс митрального клапана встречается у 80%, аневризма аорты;
  7. В области плеч, поясницы и груди часто возникают стрии;
  8. В почках и печени кисты и кистозные разрастания.

Нужно отметить, что все выше приведенные признаки заболевания могут проявляться в разных степенях тяжести, причём в одних случаях эти изменения практически незаметны, а в других приводят к угрожающим жизни состояниям.

Частота встречаемости и прогноз заболевания

Встречается синдром не очень редко – в одном случае на 5000 человек.

При отсутствии лечения люди с синдромом Марфана могут дожить максимально до сорока лет. Смерть наступает в основном из-за расслаивающей аневризмы аорты. При эффективном и адекватном лечении пациенты доживают до пожилого возраста.

Лечение синдрома Марфана

Этиологического лечения, то есть лечения причины возникновения данного заболевания на данный момент нет. В основном на этом этапе развития медицины осуществляется симптоматическое лечение и профилактика развития острых состояний, вызванных декомпенсацией сердечно-сосудистой системы и в меньшей степени других систем.

Это кратко о синдроме Марфана. Теперь позвольте поделиться опытом работы с пациентом, который страдает данным заболеванием.

Клинический случай

На данный момент у нас уже очень длительное время находится один пациент с синдромом Марфана, однако это заболевание у него не единственное.

Молодому человеку уже чуть больше двадцати лет и он никогда не мог ни ходить, ни поворачиваться в   кровати, ни говорить, ни самостоятельно есть. К нему никогда не приходили родственники, но родители где-то есть. У него имеются большие проблемы с психической и физической сферой, которые проявляются тяжёлыми проблемами с интеллектом и опорно-двигательным аппаратом.

Как контактирует с   окружающим миром?

Конечно, контакт с людьми затруднён, поскольку он не может выразить своих эмоций, не может ничего сказать или рассказать.

Понять его может только человек, который уже длительное время за ним ухаживает, поскольку у пациента есть свои чёткие особенности поведения.

К примеру, он любит играть с пелёнкой и некоторыми определёнными игрушками. Когда он хочет играть и когда не хочет тоже нужно иметь опыт рассмотреть.

Как он ест?

Кушает молодой человек только протёртую пищу. Кормят его из ложки очень аккуратно, потому что он достаточно часто попёрхивается, что опасно для жизни. У него есть свои пристрастия в еде, но практически всегда он ест хорошо и с аппетитом.

Молодой человек обычно кормится в полусидячем положении, поскольку кормить в горизонтальном таких пациентов нельзя.

Несмотря на достаточное количество принимаемой пищи у него имеется недостаток массы тела.

Усваиваемость питательных веществ находится не на самом высшем уровне и периодически в крови у него падает общий белок и альбумин, что приводит к отёкам нижних конечностей.

Данные состояния корректируются назначением дополнительного высокоэнергетического энтерального питания, которое у нас имеется в крайне ограниченном количестве.

Как часто болеет?

Он почти никогда не болеет инфекционными заболеваниями и простудами, несмотря на проблемы с нутритивным статусом. В основном из болезней у него анемия и недостаток массы тела. Анемия у него проявляется достаточно часто и всегда лечится препаратами железа.

Стул у него регулярный и достаточный благодаря слабительным свечам, а количество мочи всегда в норме само по себе.

Трудности в уходе

Достаточно сложно избегать пролежней. Необходимо постоянно переворачивать его с одного бока на другой, что делать крайне затруднительно из-за его контрактур.

Также ухаживающий взрослый человек испытывает трудности с кормлением особенного пациента.

О реабилитационном потенциале

Конечно, на сегодняшний день реабилитационный потенциал отсутствует и не факт, что он когда-либо был.

Стоит отметить, если бы у нашего пациента с синдромом Марфана были хорошие активные родители и занимались бы с ним с самого рождения, возможно, какие-то положительные моменты в физической реабилитации и социальной адаптации появились бы и подняли этого человека на более высокий уровень. Однако это всего лишь если и как оно было бы на самом деле неизвестно.

На сегодняшний день как таковой реабилитации быть не может, но могут быть занятия направленные на внесение в жизнь человека разнообразия, дабы ему не было тоскливо и скучно.

За годы работы с такими тяжёлыми детьми и людьми пришло чёткое осознание того, что они прекрасно всё понимают, просто вторая сигнальная система (речь ) неразвита и они не могут нам ничего рассказать о своём состоянии.

В заключение

Мы вкратце представили вашему вниманию уникальный практический случай, как он есть на самом деле. Если у вас есть вопросы, если вас волнуют проблемы, затронутые в статье, пишите нам и мы вам обязательно ответим. Спасибо за внимание.

Источник: http://www.childrenspace.by/meditsina/redkie-sindromy/item/126-sindrom-marfana-ili-chelovek-pauk-sluchaj-iz-praktiki.html

Синдром Марфана: причины, симптомы и наследование заболевания

О лечении синдрома Марфана

Существует масса наследственных заболеваний, без лечения которых люди живут недолго. Одно из таких – болезнь Марфана (код МКБ – Q87.4). Встречается редко, распространенность – 1 случай на 10000 человек. Риск рождения ребенка с данной аномалией возрастает, если заболевание Марфана есть у родителей. Узнайте, как проявляется арахнодактилия.

Заболевание наследственное, возникает вследствие нарушения синтеза белка фибриллина. Формируется у плода во время внутриутробного развития, характеризуется изменениями скелета.

Марфаноподобный синдром проявляется по-разному: чаще аномалия затрагивает глаза, сердечно-сосудистую систему, опорно-двигательный аппарат. Для диагностики используются различные методы.

Все проявления патологии так или иначе связаны с повышенной растяжимостью тканей.

Заболевание возможно у человека любой расы и любого пола. Тип наследования синдрома Марфана – аутосомно-доминантный. Мутация проявляется всегда, степень выраженности симптомов зависит от генетических особенностей.

Из-за нарушения синтеза белка фибриллина соединительные ткани организма теряют прочность, что отражается на стенках сосудов, связочном аппарате.

Лишь 25 % всех случаев аутосомного заболевания Марфана являются впервые возникшей мутацией в роду, где ранее синдром Марфана не встречался.

Генетическое заболевание очень редкое и недостаточно обследованное. Если говорить о причинах синдрома Марфана, самым правильным считается предположение о генетической мутации белка фибриллина. Это происходит спонтанно в момент зачатия в яйцеклетке или сперматозоиде. Можно выделить основные причины, способствующие появлению синдрома:

  • наследственность;
  • возраст отца (старше 35 лет).

Симптомы

Если у человека синдром паучьих пальцев, болезнь можно определить по его внешности. Человек отличается высоким ростом, непропорционально длинными конечностями, очень тонкими пальцами рук и ног.

Кроме астенического телосложения характерны маленькая челюсть, нарушение прикуса, глубоко посаженные глаза, килевидная грудная клетка. У всех больных одинаковая форма черепа – удлиненная (долихоцефалия).

Симптомы синдрома Марфана проявляются в зависимости от поражения отдельных органов и систем, составляют классическую триаду. Это могут быть:

  • воронкообразная (вдавленная) грудная клетка;
  • деформация позвоночника, сколиоз;
  • обызвествление клапанного кольца митрального клапана;
  • плоскостопие;
  • гипермобильность;
  • тахикардия;
  • короткое туловище;
  • помутнение, подвывихи, эктопия хрусталика;
  • повышение глазного давления;
  • близорукость;
  • несимметричность зрачков;
  • протрузия вертлужной впадины;
  • проблемы с аортой (расширение, расслоение), которые могут вызвать летальный исход;
  • нарушенная работа сердечно-сосудистой системы (фибрилляция предсердий, желудочная тахикардия);
  • мышечная гипотония;
  • инфекционный эндокардит;
  • кифоз;
  • вывихи шейного отдела;
  • аннулоаортальная эктазия;
  • прогнатия челюсти;
  • ишемические, геморрагические инсульты;
  • умственная одаренность;
  • стеноз легочной артерии;
  • коарктация аорты;
  • поражение нервной системы;
  • миксоматозная дегенерация створок митрального клапана;
  • дилатация камер сердца;
  • поражение митрального клапана сердца;
  • несахарный диабет;
  • выбросы адреналина;
  • сочетанное поражение митрального клапана;
  • ДМЖП, ДМПП;
  • развитие неординарных способностей;
  • разрыв створочных хорд;
  • боль в суставах, костях;
  • спондилолистез;
  • аркообразное небо.

Диагностика

Для определения точного диагноза синдрома паучьих пальцев врачи собирают семейный анамнез, проводят внешний осмотр, обязательно назначают генетическое исследование, КГ, ЭхоКГ и так далее. Специалисты определяют соотношение роста человека и его кистей, выявляют деформацию грудной клетки, кифосколиоз, наличие долихостеномелии, проводят тесты Варги, охвата запястья и так далее.

Благодаря рентгенографии врачи обнаруживают увеличенные размеры левого желудочка, диагностируют протрузию вертлужной впадины, расширение дуги аорты.

Для диагностики синдрома Марфана часто используют ЭхоКГ, на котором видны пролапс митрального клапана, дилатация аорты.

Если есть подозрение на проблемы с аортой, назначается аортография, для диагностирования эктопии хрусталика – офтальмоскопию. При диагностике синдрома паучьих пальцев специалисты сравнивают болезнь с другими.

Синдром Марфана – лечение

Арахнодактилия не лечится. Симптомы, появляющиеся по мере прогрессирования долихостеномелии, устраняются разными способами. цель медикаментозной терапии – не допустить развития осложнений.

Если, к примеру, на первом году жизни у ребенка диагностировали марфаноподобный фенотип, аневризму аорты, сразу назначают средства для предотвращения ее прогрессирования.

При диаметре аорты до 4 см выписывают ингибиторы АПФ, адреноблокаторы, при диаметре более 5 см, возможно хирургическое вмешательство. Больной должен постоянно наблюдаться у кардиолога.

Лечение синдрома Марфана заключается и в коррекции зрения. Больному подбирают правильный очки, в сложных случаях используют лазерный или хирургический методы.

Если у ребенка marfan syndrome, наблюдаются скелетные нарушения, рекомендованы торакопластика, эндопротезирование.

Курс лечения включает метаболическую терапию, прием витаминов, препаратов с глюкозамина сульфатами, янтарной кислоты, при слишком быстром росте – гормонов. Людям с марфаноидным фенотипом стертой формы показаны физические занятия.

Синдрома Марфана – продолжительность жизни

Если раньше люди с выраженной формой арахнодактилии жили недолго, то сейчас средняя продолжительность жизни составляет 40-50 лет. Это возможно при постоянном наблюдении у разных врачей, правильной профилактике, здоровом образе жизни.

Продолжительность жизни при синдроме Марфана во многим зависит от того, проводится или нет хирургическая коррекция офтальмологических, суставных, сердечных нарушений.

Комплексный подход, своевременное лечение долихостеномелии позволяют повысить качество жизни человека с диагнозом арахнодактилия даже при неонатальной форме.

Информация представленная в статье носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Источник: https://sovets.net/9236-sindrom-marfana.html

Синдром Марфана

О лечении синдрома Марфана

Приветствую, дорогие читатели. Сегодня хотел бы поговорить про высоких людей с Синдромом Марфана, для которых высокий рост – это не просто особенность организма, а симптом серьезной болезни, требующей к себе постоянного внимания.

Синдром Марфана — заболевание наследственного типа, при котором поражается соединительная ткань с вовлечением в процесс скелетно-мышечной системы и глаз. Установлено, что причиной патологии является мутация гена фибриллина N1. Заболевание полиморфно — может протекать с разной выраженностью клинической картины, и характеризуется появлением все новых типов мутации в генах.

Синдром Марфана получил своё название от фамилии французского педиатра А. Марфана, который вперые представил описание 5-летней девочки Габриель с необычными, непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета, и дал патологии своё имя.

Распространенность синдрома — 1 случай на 10000 человек. Риск рождения ребенка с синдромом Марфана повышается после достижения отцом возраста 35 лет и достигает 50% при наличии патологии у одного из родителей. Врожденная аномалия наследуется по аутосомно-доминантному типу. В ее основе лежит дефект важнейшего гена, отвечающего за синтез коллагена.

Во время внутриутробного развития происходит нарушение формирования волокон соединительной ткани, утеря ими прочности, в результате чего волокна не способны выдерживать естественные нагрузки. Поэтому наибольшие атипичные изменения претерпевают крупные сосуды, клапаны сердца, связки глаза, твердое небо, скелет и мышцы.

Без адекватной терапии продолжительность жизни людей с синдромом Марфана не более 40 лет. Терапия позволяет увеличить этот срок вдвое и более.
 

История заболевания

В 1876 г. симптомы неизвестной патологии были отмечены доктором Вильямсом, но клинические наблюдения проводились гораздо позже — в 1896 г. педиатром из Франции А. Марфаном. Врач в течение 5-ти лет оценивал состояние девочки с неизученными ранее аномалиями, заключающимися в прогрессировании дистрофии скелета и мышечной ткани.

К середине 20-го века имелось множество описанных случаев, когда у больных наблюдались симптомы, близкие к патологии Марфана, и все они относились к заболеваниям наследственного типа.

Среди таких случаев — расслоение аорты, пороки сердца, эктопия хрусталиков, сопровождающиеся деформацией костей (грудной клетки, позвоночника) и внешними отклонениями от нормы (высокий рост, худоба, длинные конечности).

Американским генетиком МакКьюсиком было проведено детальное исследование мутаций хромосом и открыта новая группа заболеваний соединительной ткани.

Симптомы синдрома Марфана

Многообразие вариантов генетической мутации обуславливает различные формы течения болезни. Нередко они малозаметны, иногда приводят к инвалидизации человека в раннем возрасте. Частый признак синдрома Марфана — высокий рост (до 200 см.

), при этом туловище непропорционально короткое, а конечности удлиненные и тонкие.

Пальцы у больных длинные, паукообразные (арахнодактилия) Из-за недоразвития подкожной клетчатки и мышечной дистрофии страдающие синдромом Марфана имеют астеническое телосложение.

Прочие внешние симптомы патологии (в каждом индивидуальном случае может наблюдаться один или несколько из них):

— гиперподвижность суставов;— аномалии строения тазобедренного сустава;— кифоз, сколиоз;— вывихи шейного сегмента позвоночника;— деформация грудной клетки;— плоскостопие;— глубокая посадка глаз;— уменьшенная нижняя челюсть, нарушение роста зубов;— высокое нёбо;— атрофические «растяжки» на коже;

— паховые грыжи, частые разрывы связок.

Более серьезные изменения при синдроме Марфана протекают в организме. Самые тяжелые из них развиваются со стороны сердца и сосудов и могут привести к смерти ребенка еще на первом году жизни. Среди них:

— дефекты ветвей легочной артерии, аорты (расширения, аневризмы, расслоения);— пороки сердца (чаще — поражения клапанов);

— стенозы артерий.

Подобные нарушения вызывают тахикардию, мерцательную аритмию вплоть до фибрилляции предсердий или развития сердечной недостаточности.

Со стороны глаз наблюдается выраженная миопия, вывих хрусталика, аномалии развития роговицы, уменьшение в размерах радужки, косоглазие, патологии сосудистой стенки сетчатки. При прогрессирующем вывихе хрусталика или при отслойке сетчатки уже в раннем возрасте больные могут полностью потерять зрение.

Со стороны нервной системы при синдроме Марфана происходит растяжение твердой мозговой оболочки и выбухание ликвора в костные дефекты в пояснично-крестцовом отделе позвоночника (дуральная эктазия).

Легкие страдают гораздо реже, так как незначительные нарушения их работы не оказывают влияния на дыхательную функцию. Но в отдельных случаях снижение эластичности альвеол может привести к спонтанному пневмотораксу, развитию дыхательной недостаточности.

Прочими симптомами патологии могут быть эктопия почек, деформации мочевого пузыря, половых органов.
  

Лечение и профилактика осложнений

Специфической терапии заболевания не существует: изменить гены еще до рождения ребенка невозможно. Лечение только симптоматическое и зависит от тех изменений в организме, которые развиваются у больного синдромом Марфана. Некоторые осложнения патологии можно успешно корректировать, другие — устранять оперативным путем.

Пациент должен наблюдаться у группы специалистов — офтальмолога, невролога, кардиолога, ортопеда, хирурга. Основное направление терапии — поддержка функций сердца и сосудов.

Методы лечения:
— прием препаратов (адреноблокаторы, антиаритмические лекарства, антикоагулянты и т.д.);
— хирургия пороков сердца (дисфункции клапанов, расширения, расслоения легочной артерии), аорты, протезирование клапанного аппарата.

Нормализация зрения проводится при помощи коррекции миопии (ношение очков, линз), лечения катаракты, глаукомы, имплантации искусственного хрусталика.

При поражении суставов и позвоночника проводится оперативное лечение (протезирование, пластика суставов, устранение межпозвоночных грыж), выправление кифоза, сколиоза при помощи тракции, мануальной терапии. Из медикаментозных средств используются миорелаксанты, витамины группы В. Также применяется физиолечение, занятия ЛФК.

При поражении легких часто требуется хирургическое вмешательство (дренирование их полости).

Беременность больными синдромом Марфана должна строго планироваться и развиваться под контролем группы врачей, специализирующихся на лечении людей с подобными патологиями. Родоразрешение — только при помощи кесарева сечения.

Еще до наступления беременности желательно обследоваться на предмет возможного прогрессирования расслойки аорты и, по возможности, провести операцию по замене части сосуда.

Консультация генетика позволит рассчитать примерный риск по передаче заболевания по наследству.

Известные люди с синдромом Марфана

Хоть синдром Марфана – очень редкое заболевание, есть немало знаменитостей, больных синдромом Марфан: Фло Хайман (призер Олимпийских игр по волейболу), Джон Тавенер (композитор), Джоуи Рамон (музыкант), Лесли Хорнби (фотомодель и певица) и другие.

Среди исторических личностей, известных во всем мире, с синдромом Марфана можно выделить:

Музыкант-скрипач Никколо Паганини. Поскольку Паганини умер еще до описания синдрома, данные о его заболевании исследуются по сохранившимся изображениям и дневнику лечащего врача. Скрипач имел характерную деформацию пальцев, высокий рост и худобу, непропорциональное развитие конечностей, впалую грудь, мышечную слабость.

Писатель Ганс Кристиан Андерсен. Имел угловатое лицо, был очень худым и длинноруким, рано заполучил проблемы со зрением.

Президент Америки Авраам Линкольн. Кроме всех внешних признаков синдрома Марфана у Линкольна наблюдались ревматические боли, «разболтанность» суставов, но, в то же время — хорошая физическая выносливость.

Писатель Корней Чуковский. Наличие большого непропорционального носа, длинных конечностей не помешало Чуковскому стать одним из лучших творцов современности и доктором филологии.

Осама Бен Ладен. «Террорист №1» мира имел высокий рост и малый вес и большие проблемы с суставами и позвоночником, а также вытянутый череп и слишком узкое лицо.
 

Источники и ссылки:

1. Причины высокого роста — статья, в которой рассмотрены основные причины высокого роста человека.

2. Синдром Марфана в википедии — о синдроме Марфана в свободной энциклопедии.

3. Русскоговорящее сообщество людей с синдромом Марфана — форум о синдроме Марфана, общение, обсуждение болезни.

4. Международный фонд синдрома Марфана — фонд помощи больным с синдромом Марфана.

5. Группа вконтакте для больных синдромом Марфана.

Источник: http://tall.by/2014/sindrom-marfana/

Лечение синдрома Марфана в Израиле

О лечении синдрома Марфана

Синдром Марфана — это генетическое заболевание соединительной ткани. Синдром представляет собой наследственную доминанту, передающуюся через ген N1. Синдром Марфана имеет множество проявлений — от легких до очень тяжелых. Наиболее серьезным проявлением синдрома Марфана являются дефекты клапанов сердца и аорты.

Синдром назван именем французского педиатра Антонио Марфана, впервые описавшего заболевание в 1896. Ген, ответственный за заболевание был впервые идентифицирован Халем Диетцем и Франческо Рамиресом в 1991 году.

Признаки и симптомы синдрома Марфана

  1. Мышечно — скелетная система
  2. Глаза
  3. Сердечнососудистая система
  4. Легкие и органы дыхания
  5. Центральная нервная система

Существует более 30 различних признаков и симптомов, связанных с синдромом Марфана.

Скелетная система:

Основные признаки: рост выше среднего, длинные стройные конечности (долихостеномелия), длинные пальцы ног и рук (арахнодактилия). У некоторых индивидуумов могут быть тонкие, слабые диспропорциально удлиненные запястья. Другими признаками являются сколиоз, пектус екскаватум, пектус краниатум — патология позвоночника и грудины, а также патологическая гибкость суставов.

Глаза:

Близорукость и астигматизм встречаются наиболее часто. Дислокация хрусталика одного или обоих глаз наблюдается в 80% случаев. Возможно также отслоение сетчатки и раннее развитие глаукомы.

Органы дыхания:

Синдром Марфана является фактором высокого риска развития спонтанного пневмоторакса и идиопатической обструктивной болезни легких.

Центральная нервная система:

Растяжение твердой мозговой оболочки, вследствие слабости соединительной ткани постепенно приводит к развитию таких симптомов как боли в нижней части спины, в ногах, животе, головные боли. Диагноз может быть подтвержден с помощью МРТ.

Сердечнососудистая система:

Наиболее серьезная и опасная для жизни патология связана с этой системой:

  • Пролапс (недостаточность) митрального и аортального клапанов сердца
  • Расширение вплоть до развития аневризмы аорты
  • Диссекция (расслоение) аорты

Женщины, страдающие синдромом Марфана, и находящиеся в состоянии беременности, представляют собой группу крайне высокого риска развития диссекции аорты и внезапной смерти. В связи с этим они должны проходить эхокардиографическую проверку каждые 6 недель.

Диагностические критерии определены в 2010 году US National Marfan Foundation и основываются на:

  • наличии или отсутствии семейной истории синдрома Марфана
  • размер кисти и большого пальца
  • наличие деформации грудной клетки
  • деформации нижних конечностей
  • удлинение рук
  • сколиоз или кифоз
  • миопия, долихоцефалия, энофтальм
  • пролапс митрального клапана
  • состояние корня аорты

Эпидемиология

Частота наличия синдрома Марфана составляет 1:10000 новорожденных у здоровых родителей. Ребенок родители, которого страдают синдромом Марфана, имеет 50% шансов получить этот синдром по наследству

.

Целая плеяда известных всему миру людей страдали синдромом Марфана и среди них, Никола Паганини, Сергей Рахманинов, Авраам Линкольн.

Контроль состояния пациентов и лечение синдрома Марфана

Продолжительность жизни пациентов с синдромом Марфана значительно увеличилось за последние два десятилетия благодаря своевременной диагностике, профилактике осложнений и целенаправленному лечению, проводимому в Израиле.

В отделении кардиохирургии медицинского центра Рамбам специалисты осуществляют регулярный контроль состояния клапанов сердца и аорты. Цель проводимого лечения замедлить прогрессирование расширения аорты и повреждения клапанов сердца.

Эта цель может быть достигнута путем предупреждения нарушений ритма сердца и стабилизации артериального давления с помошью бета-блокаторов и ACE ингибиторов.

В случае прогрессирования расширения аорты, развития аневризмы аорты, диссекции, выраженной недостаточности аортального клапана, необходимо хирургическое вмешательство, иногда экстренное, чаще всего в случаях диссекции аорты.

Плановая операция показана при расширении аорты от 50 мм и более, однако каждый случай является индивидуальным и окончательное решение принимается после комплексного обследования. Результаты хирургического вмешательства более чем в 80% случаев являются успешными и позволяют в значительной степени продлить жизнь и улучшить ее качество у большинства пациентов, страдающих синдромом Марфана.

Источник: https://www.rambam-health.org.il/lechenie-sindroma-marfana-v-izraile.aspx

Лечение синдрома Марфана

На сегодняшний день не существует препаратов, которые бы лечили синдром Марфана. Тем не менее, благодаря достижению современной медицины продолжительность жизни таких больных значительно возросла. Лечение данного заболевания обычно проводится по мере его развития. Но самым важным является профилактика, направленная на замедление развития аневризмы аорты.

Для уменьшения повреждения сердечных клапанов и замедления процессов прогрессирования аневризмы аорты необходимо принимать препараты, которые устраняют аритмию, снижают артериальное давление и уменьшают сердечные сокращения.

В случае если диаметр аорты увеличивается и у больного развивается аневризма аорты, то это может спровоцировать расслоение аорты или привести к недостаточности того или иного сердечного клапана. В этом случае необходимо хирургическое вмешательство.

При таких обстоятельствах проводится достаточно сложная операция по пересадке аорты. Лучше всего проводить операцию, когда диаметр корня аорты не более 50 миллиметров.

Нарушения скелетной системы и нарушения системы зрения сегодня обычно лечатся с помощью миорелаксантов и различных болеутоляющих средств. Физиотерапевт может применять TENS терапию и ультразвук.

Источник статьи оригинала hnb.com.ua 

Источник: https://nmedicine.net/sindrom-marfana/

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.