Заболевания надпочечников у детей

Содержание

Дисфункции коры надпочечников у взрослых и детей

Заболевания надпочечников у детей

Надпочечники представляют собой симметричный парный эндокринный орган, расположенный на обеих почках в области их верхушек. В строении анатомически выделяют два слоя. Внешний слой представляет собой кору (ее доля составляет примерно75-80 % массы органа), которая имеет три зоны, ответственных за выработку и выброс в кровяное русло определенных гормонов:

  • минералкортикоиды (дезоксикортикостерон, альдостерон, кортикостерон), которые регулируют уровень сосудистого давления (клубочковая зона);
  • глюкокортикоиды (кортизол, кортикостерон, 11-дезоксикортикостерон), ответственные за нормальный биосинтез и обменные процессы белков, жиров и углеводов (пучковая зона);
  • андрогенные гормоны (предшественники тестостерона) продуцирует сетчатая зона.

Мозговой внутренний слой ответственен за продукцию адреналина и норадреналина, которые способны мобилизовать организм в случае угрозы.

Что собой представляет болезнь?

Дисфункция коры надпочечников (или гиперплазия коры надпочечников) представляет собой врожденное заболевание с наследственным характером передачи, в патогенезе которого лежит дефект ферментов, отвечающих за нормальный синтез кортикостероидных гормонов, в частности кортизола.

Для данной патологии характерна триада биохимических и физиологических изменений:

  • резкое снижение выработки кортизола в надпочечниковой коре;
  • компенсаторное повышение уровня адренокортикотропного гормона (АКТГ), который вырабатывается в гипофизе и отвечает за синтез и выброс гормонов надпочечников;
  • гиперпластическое перерождение коркового слоя и повышенный выброс в кровяное русло андрогенных гормонов.

Дисфункция надпочечников – врожденная патология с аутосомно-рецессивным типом наследования, причины которой кроются в недостатке фермента 21-гидроксилазы и, как следствие этого, патологическом накоплении предшественников кортизола. Заболевание одинаково часто встречается у мальчиков и у девочек.

Принято выделять три варианта течения болезни:

  • Вирильная форма надпочечной гиперплазии возникает при частичном недостатке фермента, при этом недостаточности со стороны деятельности надпочечников нет. Наблюдается компенсаторное увеличение выработки АКТГ и повышенное образование андрогенов и альдостерона.
  • Сольтеряющая форма встречается чаще всего и связана с более глубоким ферментным недостатком, вплоть до полного прекращения его синтеза в организме больного, при этом нарушается выработка не только глюкокортикоидных, но и минералокортикоидных гормонов.
  • Неклассическая форма (постпубертатная) диагностируется, как правило, в период, когда женщина начинает планировать беременность и обращается к врачу по поводу бесплодия или при длительных нарушениях менструального цикла. Генетические нарушения при данном варианте заболевания незначительные, они могут клинически никак себя не проявлять.

Проявления вирильного синдрома у женщины доставляют массу проблем и приводят к дезадаптации ее в социуме

Как уже упоминалось выше, дисфункция надпочечников может клинически протекать в трех формах.

Сольтеряющий вариант

Двусторонний нефроптоз 1 степени

При сольтеряющем варианте течения болезни происходит изменение половых органов у детей женского пола, а именно их маскулинизация: клитор увеличивается в размерах, половые губы меняют свою форму и иногда способны полностью закрыть преддверие влагалища, чем формируют подобие мошонки.

Гениталии снаружи приобретают мужской вид, но при этом внутри имеются яичники и матка с придатками, которые продолжают развиваться. В младенчестве таким девочкам по ошибке могут присвоить мужской пол. Молочные железы не претерпевают нормального возрастного развития, это касается матки и придатков. Характерна избыточная угревая сыпь на лице.

Все эти признаки обусловлены избыточной выработкой андрогенов.

У детей мужского пола признаки болезни, как правило, выражены не так сильно. Половые органы снаружи немного увеличиваются, характерна пигментация члена и мошонки, они становятся очень темными.

Если не будет своевременной диагностики дисфункции коры надпочечников, то заболевание быстро прогрессирует и приводит к нарушению нормального роста, так как происходит преждевременное закрытие всех «ростовых» зон.

У мальчиков в трехлетнем возрасте нередко наблюдается огрубевший тембр голоса и не по годам развитый мышечный аппарат, а также патологический волосяной рост в области паха.

У больных с дисфункцией со стороны надпочечников прекращается нормальный рост костей

Симптомы, связанные с недостатком со стороны деятельности коры надпочечников, проявляются при данной форме болезни очень ярко. К ним относят:

  • повышение отложения пигментного компонента на открытых участках кожи и слизистой ротовой полости, а также в области рубцов и ореол сосков, на наружных половых органах;
  • немотивированная потеря «жизненных» сил и чрезмерная утомляемость при обычном уровне физической активности;
  • у больных всегда диагностируется резко сниженный аппетит, но появляется тяга к соленой пище, что связано с повышенным выведением натрия из организма;
  • стремительная потеря веса за счет мышечной ткани и сильного обезвоживания;
  • снижаются цифры кровяного давления, что приводит к частым обморокам и постоянному головокружению;
  • нарушение со стороны детородной функции у женщин, нарушается менструальный цикл.

Вирильный вариант

Вирильный вариант болезни протекает только с трансформацией наружных половых органов, но при этом клиника надпочечниковой недостаточности отсутствует.

Неклассический вариант

Неклассический вариант заболевания возникает при незначительном ферментном дефекте, когда уровень всех гормонов выходит за пределы нормы в небольшой концентрации и достаточно легко поддается адекватной терапии.

Дисфункция надпочечников при этом, как правило, выставляется больным в более поздний период жизни, и точный диагноз возможен только по результатам комплексного обследования.

Из жалоб можно отметить нарушение со стороны менструального цикла и чрезмерный рост волос у женщины в паховой зоне и других областях.

Диагностика

Алгоритм диагностических мероприятий заключается в следующем.

Сбор анамнеза с выяснением характерных жалоб, возможно наличие данного заболевания у ближайших родственников.

Объективный осмотр зачастую позволяет поставить правильный диагноз еще у младенцев (изменение половых органов, отсутствие яичек в мошонке и другое). У женщин наблюдается избыточный рост волос по мужскому типу, угревая сыпь.

Всем младенцам еще в роддоме проводят «скрининговое» исследование пяточной крови на обнаружение патологии фермента 17-гидроксипрогестерона, который является предшественником гормона кортизола. Также определяют его содержание в моче. При дисфункции надпочечников отмечается повышение показателей во много раз от нормы.

Взятие крови из пятки у младенца проводится на 4-5 сутки после рождения и является обязательным скринингом возможной патологии

Проведение диагностического теста с Дексаметазоном с целью дифференциальной диагностики от андрогенпродуцирующих новообразований.

Суть данного исследования заключается в следующем: больному до исследования и в последний день определяют концентрацию 17-КС в моче.

Если причиной заболевания стала дисфункция коры надпочечников, то после приема Дексаметазона содержание фермента становится меньше. Результат исследования является положительным, если концентрация снижается больше чем на 50%.

Определение концентрации андрогенов в крови больного.

Рентгенография костей позволяет обнаружить преждевременное «закрытие» зон роста и несоответствие «костного» возраста с истинным возрастом пациента.

УЗИ и КТ дают точную оценку состояния надпочечников, степень гиперплазии, а также позволяет врачу исключить опухолевую природу болезни.

Обследование на генетическом уровне с определением аномального гена, ставшего причиной заболевания.

В современной медицине широко используются возможности генной инженерии, позволяющие точно определить патологию на ее хромосомном уровне

Чтобы улучшить состояние больного, необходимо компенсировать дефицит гормонов в организме. Лечение заключается в проведение терапии глюкокортикоидами в индивидуальной дозе. Заместительное лечение помогает восстановить естественную связь между корой надпочечников и гипофизом, что приводит к торможению продукции АКТГ и восстановлению нормальной секреции андрогенных гормонов.

Правильно подобранные дозы препаратов позволяют добиться замечательных положительных результатов.

Для получения эффекта в ранние сроки терапии рекомендовано применение больших доз Дексаметазона (2 мг 4 раза в сутки в течение 48 часов, в последующем доза уменьшается до 1-2 таблеток).

Также возможно применение Преднизолона по 10 мг на протяжении 7-10 дней, после этого определяют концентрацию 17-КС в моче и дозу препарата корректируют в зависимости от полученных результатов.

Если у пациента ярко выражены признаки надпочечниковой недостаточности, то обязательно назначение глюкокортикоидов, максимально приближенных по эффекту к естественному кортизолу (ДОКСА). Таким больным рекомендовано употреблять пищевую соль не менее 6-10 г в течение суток.

Своевременная коррекция симптомов болезни позволяет женщине вести нормальный образ жизни и завести полноценную семью

В случаях, когда диагностика патологического состояния запоздала, и половые органы у женщины сформировались по мужскому типу, проводят пластическую операцию.

Нужно понимать, что терапия у больных с дисфункцией надпочечников является пожизненной и непрерывной. Прекращение приема препаратов всегда ведет к рецидиву болезни и ухудшению самочувствия. Если появляется какая-либо патология со стороны других органов, то среднесуточная доза лекарства увеличивается.

Своевременная диагностика и вовремя начатое лечение определяют прогноз заболевания и дальнейшую адаптацию такого больного в социуме. Адекватно проведенная еще в детском возрасте терапия позволяет остановить процесс видоизменения половых органов у девочек и проблемы с ростом у мальчиков. Правильное лечение позволяет женщинам забеременеть и благополучно выносить ребенка.

Источник: //2pochki.com/bolezni/disfunkcii-kory-nadpochechnikov-vzroslyh-detey

Какие встречаются болезни надпочечников

Заболевания надпочечников у детей

Основная роль надпочечных желез – это выработка гормонов. При нарушениях их работы возникает избыточное образование – гиперфункция, гиперкортицизма или недостаточность, называемая гипофункцией, гипокортицизмом.

К наиболее распространенным заболеваниям первой группы относятся: гиперальдостеронизм, синдром и болезнь Иценко-Кушинга, феохромоцитома, адреногенитальный синдром.

Низкая функция надпочечников встречается в виде гипоальдостеронизма и болезни Аддисона.

Причины болезней надпочечников: наследственная предрасположенность или генетические мутации в период внутриутробного развития, формирование аутоиммунного ответа на собственные ткани.

Симптомы у детей, женщин, мужчин:

  • Гиперальдостеронизм (вызывает опухоль надпочечников и врожденная гиперплазия желез с обеих сторон), симптомы связаны с задержкой натрия и воды: повышенное давление; головная и сердечная боль; нарушение ритма сокращений сердца; ухудшение зрения; слабость, утомляемость; онемение конечностей судороги в ногах, ложные параличи, вызванные недостатком калия; дистрофия миокарда; нефропатия с отеками.
  • Болезнь и синдром Иценко-Кушинга: усиленный рост волос на лице, туловище, фиолетовые растяжки на коже; ожирение в области живота груди и шеи; лунообразное лицо; артериальную гипертензию; вторичный сахарный диабет; снижение функции половых желез; атрофию мышц с типичными проявлениями – пальцы паука, скошенные ягодицы, живот лягушки; остеопороз; психические расстройства.
  • Феохромоцитома: основной симптом – это высокое АД. Оно может быть постоянным или периодически повышающимся в виде гипертонического криза, который начинается и оканчивается резко, внезапно. Сопровождается страхом, дрожанием рук, паникой, тошнотой и болью в животе.
  • Адреногенитальный синдром: изменение телосложения и наружных половых органов у пациенток по мужскому типу; недоразвитие молочных желез; оволосение лица, конечностей; угревая сыпь; отсутствие месячных; бесплодие.
  • Гипоальдостеронизм: появляется у пациентов с тяжелыми заболеваниями почек, сахарным диабетом, отмечается выраженная мышечная слабость, истощение, приступы головокружения, падает давление крови, перебои в работе сердца, обмороки с судорожным синдромом, падает содержание глюкозы в крови.
  • Надпочечниковая недостаточность: потемнение кожи, общая слабость, особенно при стрессах; безразличие к прежним интересам, депрессия, психические расстройства, ухудшение памяти, выраженная мышечная слабость, нет аппетита, исхудание, низкое АД.

Анализы для выявления: основной – это анализ крови на гормоны, для всех пациентов рекомендуются анализ крови на содержание холестерина, глюкозы, белков, печеночные и почечные пробы; анализ мочи общий; рентгенография черепа. Дополнительно назанчается томография, сцинтиграфия, УЗИ, КТ и МРТ головного мозга.  

Болезни, связанные с надпочечниками: бесплодие; избыточный рост волос на лице и теле у женщин; нерегулярный менструальный цикл; маточные кровотечения или скудные, короткие менструации, а также их чередование; повышенная сальность кожи, волос, угревая сыпь, себорея; отложение жира равномерное или преимущественно на талии.

Артериальная гипертензия, не поддающаяся терапии, часто является единственным проявлением опухоли надпочечника.

Читайте подробнее о болезнях надпочечников, а также их проявлениях в нашей статье.

Какие могут быть болезни надпочечников, их гиперфункция и гипофункция

Основная роль надпочечных желез – это выработка гормонов. При нарушениях их работы возникает избыточное образование – гиперфункция, гиперкортицизма или недостаточность, называемая гипофункцией, гипокортицизмом. К наиболее распространенным заболеваниям первой группы относятся:

  • гиперальдостеронизм,
  • синдром и болезнь Иценко-Кушинга,
  • феохромоцитома,
  • адреногенитальный синдром.

Низкая функция надпочечников встречается в виде гипоальдостеронизма и болезни Аддисона.

Рекомендуем прочитать статью о диффузно-токсическом зобе. Из нее вы узнаете о причинах развития диффузного токсического зоба, симптомах болезни Грейвса (Базедовой, гипертиреоза), а также о степенях проявления, диагностике и методах лечения диффузного токсического зоба.

А здесь подробнее о нарушении работы гипофиза.

Причины болезней надпочечников

У большинства заболеваний прослеживается наследственная предрасположенность или генетические мутации в период внутриутробного развития. К последним предрасположены дети, матери которых в период беременности болели диабетом, пороками сердца, подвергались воздействию:

  • вирусных инфекций,
  • облучения,
  • токсических веществ на производстве,
  • никотина,
  • алкоголя,
  • вредных для плода медикаментов.

Надпочечники имеют важное значение для формирования реакции организма на любые стрессовые ситуации – физические и эмоциональные перегрузки, воспалительные процессы, травмы, операции, беременность. Поэтому в такие периоды возникает перенапряжение этих органов. Если травмирующий фактор выше, чем их предел устойчивости, то это проявляется гормональными нарушениями.

Одним из механизмов является формирование аутоиммунного ответа на собственные ткани. При сбое иммунной системы клетки надпочечников или их компоненты становятся чужеродным антигеном для организма. На них начинают вырабатываться антитела. Комплексы из антигена и антитела накапливаются в тканях, вызывая воспаление и последующее разрушение органа.

Симптомы у детей, женщин, мужчин

Клинические проявления зависят от вида нарушения. Гормоны, вырабатываемые надпочечниками, участвуют в белковом, жировом и углеводном обмене, регулируют выведение солей, жидкости, артериальное давление и формирование половых признаков. Поэтому заболевания сопровождаются многообразными нарушениями.

Гиперальдостеронизм

Его вызывает опухоль надпочечников (альдостерома) и врожденная гиперплазия (увеличение) желез с обеих сторон. Симптомы связаны с задержкой натрия и воды:

  • повышенное давление;
  • головная и сердечная боль;
  • нарушение ритма сокращений сердца;
  • ухудшение зрения (ретинопатия из-за гипертензии);
  • слабость, утомляемость;
  • онемение конечностей судороги в ногах, ложные параличи, вызванные недостатком калия;
  • дистрофия миокарда;
  • нефропатия с отеками.

Болезнь и синдром Иценко-Кушинга

Симптомокомплекс избыточного образования кортизола надпочечниками включает:

  • усиленный рост волос на лице, туловище, фиолетовые растяжки на коже;
  • ожирение в области живота груди и шеи;
  • лунообразное лицо;
  • артериальную гипертензию;
  • вторичный сахарный диабет;
  • снижение функции половых желез;
  • атрофию мышц с типичными проявлениями – пальцы паука, скошенные ягодицы, живот лягушки;
  • остеопороз – разрежение костной ткани;
  • психические расстройства.

Феохромоцитома

Основной симптом – это высокое артериальное давление. Оно может быть постоянным или периодически повышающимся в виде гипертонического криза. Провокаторами приступа могут быть:

  • физические нагрузки;
  • волнение, эмоциональное потрясение;
  • посещение сауны, работа в жарких цехах, загорание, переохлаждение;
  • массаж живота или врачебная пальпация (прощупывание кишечника, печени);
  • прием спиртных напитков, некоторых медикаментов.

Криз при феохромоцитоме начинается и оканчивается резко, внезапно. Сопровождается страхом, дрожанием рук, паникой, тошнотой и болью в животе.

Адреногенитальный синдром

Это врожденная патология, при которой нарушается образование половых гормонов. Его симптомы:

  • изменение телосложения и наружных половых органов у пациенток по мужскому типу;
  • недоразвитие молочных желез;
  • оволосение лица, конечностей;
  • угревая сыпь;
  • отсутствие месячных;
  • бесплодие.

Гипоальдостеронизм

Бывает врожденным или появляется у пациентов с тяжелыми заболеваниями почек, сахарным диабетом. Больные отмечают выраженную мышечную слабость, истощение.

Появляются приступы головокружения, падает давление крови. Из-за ускоренного выведения жидкости из организма бывают перебои в работе сердца, обмороки с судорожным синдромом.

При возрастании чувствительности к инсулину падает содержание глюкозы в крови.

Надпочечниковая недостаточность

Сниженное образование гормонов проявляется:

  • потемнением кожи – бронзовый или серо-коричневый оттенок, самый ранний признак – долго сохраняется летний загар;
  • общей слабостью, усиливающейся при стрессах;
  • безразличием к прежним интересам, депрессией, психическими расстройствами, ухудшением памяти;
  • выраженной мышечной слабостью из-за низкого содержания калия и глюкозы в крови;
  • потерей аппетита, рвотой, тошнотой, поносом, исхуданием;
  • низким давлением крови, обморочными состояниями.

Темно-коричневая пигментация на сгибах кожи

Анализы для выявления

Основной метод исследования функции надпочечников – это анализ крови на гормоны. Показано определение:

  • 17-КС, 17-ОКС, АКТГ, кортизола (основная группа);
  • ренина, половых гормонов, кортиколиберина гипоталамуса (для дифференциальной диагностики).

Для всех пациентов рекомендуются:

  • анализ крови на содержание холестерина, глюкозы, белков;
  • печеночные и почечные пробы;
  • анализ мочи общий;
  • рентгенография черепа.

Расшифровка печеночных проб

Если на первичном этапе обнаружены отклонения, то показана прицельная визуализация надпочечников – томография, сцинтиграфия, УЗИ. При подозрении на нарушения в работе гипофиза и гипоталамуса, которые контролируют надпочечные железы, проводится КТ и МРТ головного мозга, иногда с введением контрастного вещества.

При затруднениях в постановке диагноза показаны функциональные пробы с различными препаратами, которые влияют на синтез катехоламинов, альдостерона и кортизола. Больные должны пройти также консультации невропатолога, гинеколога (для женщин) и андролога (для мужчин).

Схематическое изображение компьютерной или магнитно-резонансной томограммы надпочечников

Болезни, связанные с надпочечниками

Клинические проявления при заболеваниях надпочечников обычно возникают при существенном разрушении их ткани. Начальные симптомы не отличаются специфичностью, но при их выявлении необходимо исследовать гормональный фон, чтобы не пропустить патологию надпочечных желез. Это особенно важно, если не установлена причина таких состояний:

  • бесплодие;
  • избыточный рост волос на лице и теле у женщин;
  • нерегулярный менструальный цикл – удлинение, укорочение, разные интервалы между месячными;
  • маточные кровотечения или скудные, короткие менструации, а также их чередование;
  • повышенная сальность кожи, волос, угревая сыпь, себорея, особенно при устойчивости их лечению традиционными средствами;
  • отложение жира равномерное или преимущественно на талии.

Артериальная гипертензия, не поддающаяся терапии, часто является единственным проявлением опухоли надпочечника.

Новообразования выявляют случайно, они не дают типичных признаков, характерных для феохромоцитомы, гиперкортицизма или гиперальдостеронизма.

Но при более тщательном исследовании крови, нагрузочных тестах у больных нередко находят отклонения жирового, водно-солевого и углеводного обмена.

Смотрите на видео о заболеваниях и диагностике надпочечников:

Оперативное и специфическое гормональное лечение в таких случаях не показано. Тем не менее больные со скрытым течением опухолей надпочечников должны находиться под постоянным наблюдением эндокринолога, кардиолога. Эта группа пациентов имеет повышенный риск развития тяжелых заболеваний сердца и сосудов, особенно на фоне стрессовых ситуаций.

Рекомендуем прочитать статью об аденоме гипофиза. Из нее вы узнаете о причинах появления аденомы гипофиза, симптомах опухоли головного мозга у мужчин и женщин, классификации болезни, а также о диагностике и лечении аденомы гипофиза.

А здесь подробнее о недостаточности гипофиза.

Болезни надпочечников проявляются повышением или снижением образования гормонов. Ведущую роль в их возникновении играют врожденные или приобретенные генетические аномалии. Симптомы включают: изменение давления, работы половой системы, внешние отклонения, психические расстройства.

Для диагностики необходимы анализ крови на содержание гормонов, визуализация желез при помощи томографии и УЗИ. За пациентами с атипичным и скрытым течением заболеваний проводится динамическое наблюдение.

Источник: //endokrinolog.online/bolezni-nadpochechnikov/

Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей, женщин и беременных: симптомы, диагностика, лечение

Заболевания надпочечников у детей

Медицинские анализы и эксперименты говорят о реальности происхождения болезней от нервного перенапряжения.

В состоянии постоянного переживания и стресса человеческий организм не способен адекватно воспринимать окружающую информацию, он становится менее сконцентрированным и внимательным.

Проявление таким симптомов объясняется повышенным содержанием кортизола, гормона, отвечающего за работу гиппокампа. Надпочечники перестают нормально функционировать, если количество гормонов не регулируется, а отвечает за этот процесс гипоталамус.

Врожденная дисфункция коры надпочечников

Развитие патологии происходит при нарушении транспортных белковых соединений. С их участием происходит процесс производства гормона кортизола, происходящий в коре надпочечников.

Для роста и развития живого организма необходимы гормоны, которые выделяют надпочечники. При нарушении этого процесса возникают заболевания, имеющие наследственный характер.

Врожденную дисфункцию коры надпочечников можно встретить под названием гиперплазии или адреногенитального синдрома.

Для всех заболеваний в этом разделе характерно снижение синтеза кортизола, вследствие чего происходит увеличение секреции адренокортикотропного гормона, а кора надпочечников утолщается.

Возникает дисфункция одинаково по количеству у девочек и у мальчиков. Всего медики выделяют шесть клинических вариантов данной врожденной патологии.

При некоторых из них функционирование организма невозможно, что приводит к высокой смертности новорожденных с диагностированной патологией.

Почти все случаи врожденной гиперплазии коры надпочечников спровоцированы дефектом белка 21-гидроксилазы. По распространенности заболевание напрямую связано с национальной принадлежностью.
На видео об адреногенитальном синдроме:

Причины и последовательность развития заболевания

Дисфункция коры надпочечников относится к группе наследственных заболеваний. Факторы, повышающие риск развития заболевания:

  • наличие патологии у родителя;
  • родители – носители гена, провоцирующего дефект транспортных белков.

Если в паре у обоих родителей имеется такой ген, то риск проявления заболевания будет в 25% случаев.

Генетическое нарушение транспортных белков в результате приводит к недостаточному производству кортизола и альдостерона в коре надпочечников. Возникает надпочечниковая недостаточность и увеличивается производство адренокортикотропного гормона. При развитии гиперплазии надпочечников усиливается выработка мужских половых гормонов — андрогенов.

Повышенное содержание в организме андрогенов становится причиной гиперандрогении, что проявляется видоизменением половых органов и излишнем росте волос на поверхности лица и тела.

Клиническая картина дисфункции коры надпочечников зависит от степени проявления нарушений и выявляется в трех формах:

  • сольтеряющая;
  • простая вирильная;
  • неклассическая форма.

Чаще всего у детей встречается сольтеряющая форма врожденной дисфункции (3 случая из 4), она является последствием полной блокады белка 21-гидроксилазы. В этом случае происходит нарушение продукции глюкокортикоидов и выработки минералокортикоидов. Патология начинается в период внутриутробного развития и показывает себя практически сразу после рождения.

Процентное соотношение распространенности вирильный и сольтеряющей формы патологии

Первыми проявлениями становятся:

  • надпочечниковая недостаточность;
  • избыток андрогенов.

При рождении у девочек развиваются половые органы по мужскому типу:

  • увеличивается клитор;
  • сращение половых губ наподобие мошонки.

Внутренние половые органы остаются нормальными и не изменяют своей анатомической формы. При отсутствии лечения и регуляции гормональной сферы у девочек не наступят менструации.

Мальчики с врожденной дисфункцией коры надпочечников получают увеличенный в размерах половой член и усиленную пигментацию мошонки.

Только своевременная коррекция гиперандрогении поможет избежать стремительного прогрессирования. Это опасно быстрым закрытием ростовых зон костей, что делает детей низкорослыми.

У мальчиков в возрасте 2-3 лет может происходить раннее огрубление голоса, ненормальное развитие мускулатуры и рост волос в паховой зоне.

Простая вирильная форма развивается при частичном сохранении ферментативной активности 21-гидроксилазы. Симптомы надпочечниковой недостаточности не проявляются, а трансформация половых органов соответствует сольтеряющей форме.

Если фермент 21-гидроксилазы имеет незначительные отклонения, развивается постпубертатная форма врожденной дисфункции коры надпочечников.

Это приводит к умеренному снижению уровня гормонов и незначительному повышению концентрации адренокортикотропного гормона. У младенцев не наблюдаются симптомы надпочечниковой недостаточности и отклонения в строении наружных половых органов.

Выявит проблему можно при обращении пациенток с проблемой бесплодия или менструальной дисфункцией.

Еще одной причиной является избыточное оволосение по мужскому типу. Иногда генетический дефект фермента слишком мал, что за весь жизненный цикл клинически может не проявляться.

У больных нарушениями в работе коры надпочечников наблюдаются:

  • слабость и усталость;
  • снижение аппетита;
  • боли в животе;
  • рвота и тошнота;
  • потеря веса;
  • сильная пигментация кожи или слизистой;
  • нарушения в работе кишечника (запоры или диареи);
  • раздражительность, апатия;
  • головокружения;
  • изменения вкуса, обоняния и слуха.

Клиническое обследование может выявить увеличение калия в крови, гипогликемию и увеличение азотистых шлаков. Наблюдается снижение давления и тахикардия.

У женщин наблюдается нарушение менструаций и бесплодие. В некоторых формах заболевание напоминает синдром поликистозных яичников, что можно выявить по анализу крови. Внешнее строение половых органов у девочек может походить на мужские с нормальным сохранением внутренних гениталий.

У младенцев наблюдается вялое сосание, обезвоживание и ацидоз, рвота и адинамия.

Симптомы сольтеряющей формы ВДКН

Современные методы диагностики

Дли ранней диагностики врожденной патологии в развитых странах применяют неонатальный скрининг, позволяющий выявить дефицит белка 21-гидроксилазы. Для этого определяют уровень 17-гидроксипрогестерона в крови, взятой из пятки новорожденного. Так можно выявить заболевание на раннем сроке и начать заместительную гормональную терапию.

Проводят сбор анамнеза и выявляют наличие патологии в семье, затем проводят лабораторные исследования на уровень 17-гидроксипрогестерона.

При сольтеряющей форме определяют дефицит альдостерона измерением уровня активности ренина в плазме крови. Проводят генетический анализ и выявляют ген, повреждающий транспортные ферменты. Ультразвуковое исследование яичников и определение метаболитов андрогенов в моче – еще используют дополнительно для уточнения диагноза.

Лечение и клинические рекомендации

Для назначения лечения смотрят на причины развития патологии, возможность повлиять на нее. Больному подбирают заместительную гормональную терапию на всю его жизнь, это необходимо для возмещения недостатка кортизола и подавления продуцирования андрогенов в коре надпочечников.

Дозируется препарат индивидуально, в зависимости от возраста и площади тела. Поддерживающая доза составляет 10-15 мг/кв.м. поверхности тела. Длительное действие преднизолона и дексаметазона делает их идеальными для взрослых. У детей при приеме может возникать задержка роста, поэтому им рекомендован естественный глюкокортикоид, например, таблетки «Кортеф».

Для восполнения минералокортикоидов применяют флудрокортизон, а дозу подбирает врач по анализам.

При поздней диагностике патологии в случае с развитием женских половых органов по мужскому типу, используют хирургическое вмешательство с последующей пластикой. Чрезмерный волосяной рост устраняют эпиляцией. При угревой сыпи прописывают гормональные контрацептивы.

При постпубертатной форме дисфункции возможно невынашивание беременности, медицинские аборты и выкидыши, неразвитие плода. У беременной женщины может быть обезвоживание, нарушение электролитного баланса, потеря аппетита. С 28 недели наступает улучшение состояния.

Но гормональное лечение останавливать нельзя. Может возникнуть раннее отслоение плаценты или перенашивание беременности. Роды и послеродовый период – тоже стрессовые ситуации для коры надпочечников.

Необходим постоянный контроль уровня гормонов в крови во время беременности.

Профилактика

Если лечение бесплодия при дисфункции надпочечников за 3 года не дало результатов, прибегают к хирургии, продолжая принимать глюкокортикоиды. Прогнозы благоприятны при раннем выявлении заболевания и верно подобранной дозе гормонов.

Специальное питание не предусмотрено, но в результате недостатка гормона альдестерона может наступить солевое истощение.

Если в крови недостаточное количество солей, то рекомендуется увеличение количества поваренной соли в рационе.

В противном случае, проблема может привести к высокому уровню калия в крови и низкому кровяному давлению.
На видео о лечении и профилактике заболеваний надпочечников:

Источник: //gidmed.com/nefrologiya/zabolevaniya-nefr/anomalii-razvitiya/vroghdennaya-disfunkciya-kori-nadpochechnikiv.html

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.